Una terapia combinada para el tratamiento de trastornos neurológicos infantiles graves
El Dr. Alexey Pshezhetsky, investigador de GlycoNet, está desarrollando una nueva fórmula terapéutica para tratar una rara demencia infantil. Crédito: Arianne Gergeron, CHU Ste-Justine
Un estudio que tiene como objetivo desarrollar una nueva técnica terapéutica podría revolucionar nuestro enfoque para tratar el síndrome de Sanfilippo, raro y mortal, un trastorno que afecta a niños desde los 2 años de edad y conduce a demencia infantil y muerte prematura.
«Estamos utilizando una combinación de terapia génica, células madre y moléculas pequeñas para restaurar defectos metabólicos en las células cerebrales del paciente», dice el Dr. Alexey Pshezhetsky, profesor de CHU Ste-Justine e investigador principal de GlycoNet en este proyecto. «Los primeros resultados en los modelos de ratón de la enfermedad son muy alentadores».
El síndrome de Sanfilippo pertenece a un grupo de enfermedades raras conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal.
El síndrome ocurre en pacientes pediátricos cuando las enzimas que el cuerpo necesita para descomponer ciertos azúcares están ausentes o son defectuosas. Los azúcares se acumulan en el cerebro y causan daños graves.
«Los niños muestran síntomas como la demencia», explica Pshezhetsky. «Experimentan problemas de comportamiento y trastornos del sueño, pierden la capacidad de hablar y la mayoría muere antes de los 20 años».
Debido a su rareza individual, los trastornos de almacenamiento lisosomal no han sido tradicionalmente un foco de desarrollo. tratos. Solo unos pocos tipos tienen tratamiento, y ninguno de ellos tiene cura.
Además, el hecho es que estas enfermedades «raras» no son raras. Individualmente, se consideran raros, pero colectivamente afectan a aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos. Además, algunas enfermedades son más frecuentes en poblaciones específicas, como la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a los judíos asquenazíes y francocanadienses o la enfermedad de Sandhoff con una alta prevalencia en el norte de Saskatchewan.
Se necesita un nuevo tratamiento
Los trastornos de almacenamiento lisosomal que no afectan el cerebro se tratan mediante una terapia de reemplazo de enzimas, en la que a los pacientes se les inyecta semanal o mensualmente las enzimas que les faltan. Sin embargo, este tratamiento no funciona bien con el síndrome de Sanfilippo, ya que las enzimas inyectadas no pueden llegar al cerebro, el lugar donde se necesitan.
“Existe una barrera física entre el cerebro y el torrente sanguíneo que las enzimas no pueden atravesar. , dice Pshezhetsky. «Entonces, en los casos en que la terapia de reemplazo de enzimas no es efectiva, buscamos nuevos tratamientos que potencialmente puedan curar o mejorar la enfermedad».
En el método propuesto por Pshezhetsky, él y su equipo están usando una combinación de la terapia génica y el trasplante de células madre hematopoyéticas (formadoras de sangre). En primer lugar, se recolectan las propias células madre del paciente y se corrigen genéticamente para eliminar los defectos enzimáticos. Luego, estas células madre se inyectan nuevamente al paciente. Los glóbulos sanos que pueden secretar enzimas funcionales proliferarán y migrarán a diferentes tejidos, incluido el cerebro.
A diferencia de la terapia de reemplazo enzimático, esta técnica terapéutica requerirá un solo tratamiento y estaría en línea con los procedimientos clínicos utilizados actualmente. procedimientos. «Sería similar a una terapia de reemplazo de médula ósea. Una vez que recibe el tratamiento, tiene un suministro de por vida de las células que necesita», dice Pshezhetsky.
Basado en los resultados preliminares prometedores de su ratón estudios, Pshezhetsky y sus colegas están avanzando con planes para recopilar más datos antes de probar la terapia en pacientes humanos.
Aplicaciones clínicas a otros tipos de trastornos raros
Sanfilippo comparte patología común con otros tipos de enfermedades en la misma familia de trastornos de almacenamiento lisosomal.
«Alrededor de dos tercios de los trastornos de almacenamiento lisosomal afectan al cerebro. Si descubrimos cómo tratar el síndrome de Sanfilippo, podemos extender nuestro conocimiento a otros enfermedades similares», dice Pshezhetsky.
«Creo que es importante que la gente sepa que los descubrimientos recientes conducen a un cambio de paradigma para la atención médica pediátrica. Incluso si las enfermedades son raras o muy raras, no estamos dejando a los pacientes atrás. pero están desarrollando formas personalizadas de tratarlos», añade.
Existe un gran potencial para el novedoso tratamiento que combina el trasplante de células madre hematopoyéticas con terapias génicas. Este enfoque sería una nueva herramienta para que los médicos traten una variedad de condiciones genéticas raras que afectan el cerebro.
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El tratamiento de enfermedades cerebrales muestra signos prometedores Proporcionado por Canadian Glycomics Network Cita: Una terapia de combinación para el tratamiento de trastornos neurológicos infantiles graves (2021, 24 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https ://medicalxpress.com/news/2021-02-combination-therapy-severe-neurological-childhood.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.