Caso hipotético sugiere que las pruebas genéticas tienen limitaciones significativas para predecir enfermedades en un paciente sano

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A pesar de su utilidad como herramienta de diagnóstico en pacientes con factores de riesgo específicos de enfermedades genéticas, las pruebas genéticas aún tienen importantes limitaciones para predecir la enfermedad en un paciente sano. Autores de la Universidad de Colombia utilizaron un caso hipotético para ilustrar las diferencias entre las pruebas de diagnóstico y el tamizaje genético predictivo con fines de prevención, centrándose en las pruebas clínicas disponibles. El informe de su caso se publica en Annals of Internal Medicine.

Los pacientes sanos preguntan cada vez más acerca de las pruebas genéticas como una herramienta para predecir enfermedades, como el cáncer, las enfermedades cardíacas o la demencia. En la práctica, la mayoría de las pruebas genéticas se realizan en personas afectadas como herramienta de diagnóstico o en personas sanas con alto riesgo de enfermedad genética en función de los antecedentes familiares. Se sabe mucho menos sobre el valor predictivo de las pruebas genéticas para detectar a personas sanas sin un riesgo claro de enfermedad genética.

Los investigadores resumieron los conocimientos actuales utilizando el caso hipotético de una mujer sana de 35 años que solicitaba pruebas genéticas para predecir su riesgo futuro de enfermedad. Su tía materna y un primo tenían enfermedad coronaria a los 50 años y una tía paterna murió de cáncer de mama a los 56 años. El alcance de la prueba genética se puede determinar sobre la base del perfil de riesgo y los antecedentes familiares, así como de la paciente. inquietudes sobre enfermedades específicas. Para este paciente, estarían disponibles varias pruebas genéticas, pero su valor para predecir futuras enfermedades podría ser muy limitado.

Según los investigadores, en el marco de diagnóstico, la detección de una variante patogénica compatible con la clínica de una persona condición puede establecer un diagnóstico de enfermedad genética. En el marco predictivo, la interpretación de los resultados genéticos es más complicada dada la gran cantidad de supuestas variantes patogénicas y la escasez de información sobre sus consecuencias clínicas. Incluso si la prueba genética de la paciente reveló un riesgo genético para una enfermedad o enfermedades específicas, en la mayoría de los casos, se desconoce la probabilidad de que desarrolle la enfermedad. Con base en lo que se sabe actualmente sobre las pruebas genéticas como herramienta predictiva, los investigadores concluyen que un marco bayesiano es útil para evaluar el riesgo futuro de enfermedad y las pruebas predictivas en la práctica clínica deben limitarse a los genes en los que existe una fuerte evidencia que vincula las mutaciones con un alto riesgo de enfermedad.

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Riesgo de cáncer de mama y mutaciones causantes de enfermedades en mujeres mayores de 65 años Más información: Annals of Internal Medicine (2021). www.acpjournals.org/doi/10.7326/M20-5713 Información de la revista: Annals of Internal Medicine

Proporcionado por el American College of Physicians Cita: Caso hipotético sugiere genética las pruebas tienen limitaciones significativas para predecir la enfermedad en un paciente sano (2021, 19 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-hypothetical-case-genetic-significant-limitations.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.