Estudio histórico detalla la secuenciación de 64 genomas humanos completos para capturar mejor la diversidad genética
Estructura del genoma. Crédito: NIH
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) fueron coautores de un estudio, publicado hoy en la revista Science, que detalla la secuenciación de 64 genomas humanos completos. Estos datos de referencia incluyen individuos de todo el mundo y capturan mejor la diversidad genética de la especie humana. Entre otras aplicaciones, el trabajo permitirá estudios específicos de la población sobre predisposiciones genéticas a enfermedades humanas, así como el descubrimiento de formas más complejas de variación genética.
Este mes, hace veinte años, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano anunció el primer borrador de la secuencia de referencia del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano, como se le llamó, requirió 11 años de trabajo e involucró a más de 1000 científicos de 40 países. Sin embargo, esta referencia no representaba a un solo individuo, sino que era una combinación de humanos que no podía capturar con precisión la complejidad de la variación genética humana.
A partir de esto, los científicos han llevado a cabo varios proyectos de secuenciación a lo largo del últimos 20 años para identificar y catalogar las diferencias genéticas entre un individuo y el genoma de referencia. Esas diferencias generalmente se enfocaban en pequeños cambios de una sola base y pasaban por alto alteraciones genéticas más grandes. Las tecnologías actuales ahora están comenzando a detectar y caracterizar diferencias más grandes llamadas variantes estructurales, como inserciones de nuevo material genético. Es más probable que las variantes estructurales interfieran con la función del gen que las diferencias genéticas más pequeñas.
El nuevo hallazgo en Science anunció un conjunto de datos de referencia nuevo y significativamente más completo que se obtuvo mediante una combinación de tecnologías avanzadas de secuenciación y mapeo. El nuevo conjunto de datos de referencia refleja 64 genomas humanos ensamblados, que representan 25 poblaciones humanas diferentes de todo el mundo. Es importante destacar que cada uno de los genomas se ensambló sin la guía del primer compuesto del genoma humano. Como resultado, el nuevo conjunto de datos captura mejor las diferencias genéticas de diferentes poblaciones humanas.
«Hemos entrado en una nueva era en la genómica en la que se pueden secuenciar genomas humanos completos con nuevas y emocionantes tecnologías que brindan resultados más sustanciales y precisos». lecturas de las bases de ADN», dijo el coautor del estudio, Scott Devine, Ph.D., profesor asociado de medicina en la UMSOM y miembro de la facultad de IGS. «Esto permite a los investigadores estudiar áreas del genoma que antes no eran accesibles pero que son relevantes para los rasgos y las enfermedades humanas».
El Centro de Recursos del Genoma (GRC) del Instituto de Ciencias del Genoma (IGS) fue uno de tres centros de secuenciación, junto con Jackson Labs y la Universidad de Washington, que generaron los datos utilizando una nueva tecnología de secuenciación desarrollada recientemente por Pacific Biosciences. El GRC fue uno de los cinco centros de acceso anticipado a los que se les pidió que probaran la nueva plataforma.
Dr. Devine ayudó a liderar los esfuerzos de secuenciación para este estudio y también dirigió el subgrupo de autores que descubrió la presencia de «elementos móviles» (es decir, piezas de ADN que pueden moverse e insertarse en otras áreas del genoma). Otros miembros del Instituto de Ciencias del Genoma (IGS) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland se encuentran entre los 65 coautores. Luke Tallon, Ph.D., Director Científico del Centro de Recursos Genómicos, trabajó con el Dr. Devine para generar una de las primeras secuencias del genoma humano en la plataforma Pacific Bioscences que se contribuyó a este estudio. Nelson Chuang, un estudiante graduado en el laboratorio del Dr. Devine también contribuyó al proyecto.
«La nueva investigación histórica demuestra un gran paso adelante en nuestra comprensión de los fundamentos de las condiciones de salud impulsadas genéticamente», dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos Médicos, UM Baltimore, y el Profesor Distinguido y Decano John Z. y Akiko K. Bowers, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. «Es de esperar que este avance impulse futuros estudios destinados a comprender el impacto de la variación del genoma humano en las enfermedades humanas».
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Construcción de la primera versión del genoma de referencia japonés Más información: Peter Ebert et al, Diversos genomas humanos resueltos con haplotipos y análisis integrado de la variación estructural, Science (2021) . DOI: 10.1126/science.abf7117 Información de la revista: Science
Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland Cita: Un estudio histórico detalla la secuenciación de 64 genomas humanos completos para mejorar capture genetic diversity (2021, 26 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-landmark-sequencing-full-human-genomes.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.