Investigadores mapean variantes estructurales en 17.795 genomas humanos secuenciados

Crédito: CC0 Public Domain

Un gran equipo de investigadores afiliado a un gran número de instituciones médicas en los EE. UU. y también tres de Finlandia, dos de México y uno de el Reino Unido ha mapeado variantes estructurales en 17.795 genomas secuenciados. En su artículo publicado en la revista Nature, el grupo describe su trabajo, que estaba destinado a explorar variantes estructurales en la secuenciación del genoma, y lo que encontraron.

Como señalan los investigadores, uno de los principales objetivos cuando los científicos realizan la secuenciación del genoma completo en un gran número de personas es aprender más sobre las variaciones genéticas. Tales variaciones se refieren a alteraciones que pueden ser patogénicas, benignas o de significado desconocido. Las variantes del genoma se clasifican como de inserción-deleción pequeña, de un solo nucleótido o estructurales. Además, señalan que la investigación de las variantes estructurales se ha quedado atrás con respecto a las demás, principalmente debido a la falta de herramientas y recursos dedicados a su estudio.

En este nuevo esfuerzo, buscaron mejorar dicho trabajo mediante el uso de lo que describen como una tubería escalable para mapear y caracterizar variantes estructurales en 17 795 genomas profundamente secuenciados. La canalización escalable se refiere a un conjunto de herramientas de software que desarrollaron que permite el flujo de trabajo y la generación de conjuntos de llamadas de variantes estructurales a gran escala. Produjo datos que describen la fusión de muestras cruzadas consciente de la resolución, el descubrimiento de variantes por muestra, la clasificación de variantes, la genotipificación de puntos de interrupción y la anotación del número de copias.

Los investigadores utilizaron el conjunto de herramientas para analizar los genomas de 17 795 personas de ascendencia europea, latina y africana. Los datos del genoma se obtuvieron de varias bases de datos de acceso público y cada genoma se secuenció con una cobertura mínima de 20 veces. Señalan que el tamaño de la muestra y el uso de secuenciación profunda les permitieron mapear variantes raras con alta resolución. También les permitió generar estimaciones de la carga relativa de variantes estructurales perjudiciales. En promedio, vieron deleciones con mayor frecuencia en los genomas, seguidas de inserciones. Hubo 2,9 variantes estructurales raras en promedio (en porciones del genoma que codifican proteínas) por persona en el conjunto de datos. El conjunto de herramientas estimó que el 17 por ciento de las variantes raras que llevaron a la pérdida de la función podrían atribuirse a variantes estructurales.

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Una caracterización exhaustiva de variantes estructurales en genomas humanos Más información: Mapeo y caracterización de la variación estructural en 17 795 genomas humanos, Nature (2020). DOI: 10.1038/s41586-020-2371-0 Información de la revista: Nature

2020 Science X Network

Cita: Investigadores mapean variantes estructurales en 17 795 genomas humanos secuenciados (28 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-variants-sequenced-human-genomes.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.