Para los bebés que nacen con una inmunodeficiencia rara, una nueva prueba única para mejorar la atención
Crédito: CC0 Public Domain
Una nueva prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine en Montreal permitirá un mejor manejo de los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave ( SCID). Los resultados de este trabajo se presentaron el martes en la revista médica Blood Advances publicada por la Sociedad Estadounidense de Hematología.
La evaluación neonatal de rutina, aunque aún no está disponible en Quebec, ha llevado a un aumento en la incidencia de pacientes diagnosticados con SCID en América del Norte en los últimos años. Este síndrome, un grupo de trastornos genéticos hereditarios raros, se caracteriza por una ausencia total de la función del sistema inmunológico, incluida la ausencia de linfocitos T, los glóbulos blancos que desempeñan un papel crucial en la defensa inmunológica del cuerpo. Sin el tratamiento adecuado, el trastorno es mortal durante los primeros meses de vida en la mayoría de los casos.
Se han identificado muchos de los genes implicados en la SCID, pero los médicos a veces se encuentran con pacientes que no tienen ninguno identificado. anomalías genéticas.
‘No sé la causa genética’
«Es muy frustrante. En aproximadamente el siete por ciento de los pacientes, no podemos brindar una atención óptima porque no conocer la causa genética», dijo el Dr. Elie Haddad, inmunólogo pediátrico de CHU Sainte-Justine y experto en el campo de SCID.
«Dependiendo de la naturaleza del gen mutado, hay dos tratamientos para SCID: ya sea un trasplante de médula ósea o un trasplante de timo», dijo Haddad. «Aún necesitamos poder identificar el tipo de enfermedad para elegir la opción de tratamiento correcta».
El gen involucrado puede alterar las células madre hematopoyéticas en la médula ósea que, en consecuencia, no pueden convertirse naturalmente en T- células, o puede afectar la función del timo. El timo es un órgano en el que los glóbulos blancos inmaduros de la médula ósea «aprenden» a convertirse en células T.
Cuando los médicos no pueden identificar la causa real del trastorno, generalmente recurren a la médula ósea. trasplante. Lo hacen por dos razones: primero, los trasplantes son más fáciles de realizar, y segundo, entre los genes conocidos, más son responsables de una disfunción de las células hematopoyéticas que de un mal funcionamiento del timo. Sin embargo, conocer el origen de la enfermedad es fundamental, ya que si es el timo el que no funciona correctamente, entonces el trasplante de médula ósea no surtirá efecto y viceversa.
«Dada esta necesidad clínica, nuestro objetivo fue crear una prueba funcional tomando un volumen muy pequeño de sangre periférica en lugar de una muestra de médula ósea, que es un proceso más complejo de realizar en bebés y más invasivo que un simple análisis de sangre», dijo Panojot Bifsha, primer autor del estudio. estudio.
En el laboratorio, se aísla una cantidad muy pequeña de células madre de pacientes usando una cantidad limitada de sangre (3 a 5 mL). Se utiliza una prueba con un cultivo tridimensional que imita la función de un timo humano para probar este pequeño número de células y se obtiene una respuesta en menos de cinco semanas. Si los resultados son normales, se recomienda el trasplante de timo, pero si son anormales, entonces se prefiere un trasplante de médula ósea.
‘Una respuesta relativamente rápida’
«Nuestro 3-D El sistema de cultivo es único porque nos permite analizar una cantidad muy pequeña de células madre que circulan en la sangre y obtener una respuesta relativamente rápida», dijo Haddad. «Recibimos muestras de sangre de toda América del Norte, lo que nos permitió validar nuestro método».
Un estudio similar realizado con muestras de médula ósea en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. la fiabilidad de la prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine a partir de una muestra de sangre. El estudio de EE. UU. también se publicó hoy en Blood Advances.
Como centro de atención e investigación de niños con enfermedades raras o graves de Quebec, CHU Sainte-Justine se esfuerza por mantenerse un paso adelante en los nichos de investigación para los que es famosos, como la genética de enfermedades raras y tratamientos innovadores en medicina de precisión.
Se requerirán estudios adicionales para validar aún más la última prueba y permitir que se use en más pacientes.
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Los investigadores generan un mapa de desarrollo de las células T humanas Más información: Panojot Bifsha et al. Ensayo de diagnóstico para ayudar a las decisiones clínicas para la inmunodeficiencia combinada grave no clasificada, Blood Advances (2020). DOI: 10.1182/bloodadvances.2020001736 Proporcionado por la Universidad de Montreal Cita: Para bebés que nacen con una inmunodeficiencia rara, una nueva prueba única para mejorar la atención (17 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https ://medicalxpress.com/news/2020-06-babies-born-rare-immune-deficiency.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.