Ataxia espinocerebelosa tipo 2: un ensayo terapéutico abre nuevos caminos
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Un ensayo clínico realizado por el equipo de la Prof. Alexandra Durr (Universidad de la Sorbona.AP-HP) en el Paris Brain Institute y el Piti-Salptrire El Hospital AP-HP demuestra que, a pesar de las esperanzas suscitadas en los últimos años, el riluzol no mejora los síntomas clínicos ni radiológicos de los pacientes que padecen ataxia espinocerebelosa tipo 2. Sin embargo, estos resultados podrían proporcionar valiosos biomarcadores para futuros ensayos. Los resultados se publican enLancet Neurology.
Las ataxias espinocerebelosas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas genéticas, heterogéneas desde el punto de vista clínico y genético. En la actualidad, se han implicado más de 50 genes. Los síntomas principales son alteración de la coordinación, dificultades con el equilibrio de la marcha, disartria y alteración de los movimientos oculares. Actualmente existe poco tratamiento farmacológico para estas afecciones.
En los últimos años se han comunicado resultados positivos del riluzol, una molécula terapéutica ya utilizada contra la esclerosis lateral amiotrófica, para las ataxias cerebelosas. Sin embargo, su eficacia no había sido probada, dependiendo de los diferentes subtipos de esta enfermedad. Como las ataxias difieren mucho de un tipo a otro, de un paciente a otro según el estadio de la enfermedad, era necesario realizar estudios precisos por subtipo de ataxia.
Equipo de la profesora Alexandra Durr (Sorbonne University.AP-HP ) en el Paris Brain Institute y el Hospital Universitario Piti-Salptrire AP-HP, asumieron el desafío de la ataxia espinocerebelosa tipo 2. El ensayo clínico ATRIL se llevó a cabo en 45 pacientes en un estadio moderado de la enfermedad, en ocho centros de referencia, reunidos dentro de la red francesa Neurogene, un centro de referencia nacional para enfermedades raras. Paralelamente al tratamiento, los investigadores y los médicos adquirieron datos de resonancia magnética y puntuaciones clínicas de síntomas atáxicos.
Los resultados del estudio no informan ninguna mejora en los signos clínicos o radiológicos en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2, a pesar de una buena tolerancia y la ausencia de efectos adversos. Sin embargo, el seguimiento de los pacientes durante este ensayo proporcionó valiosos datos clínicos y de imágenes cerebrales sobre la progresión de la enfermedad. Esta información podría proporcionar nuevos biomarcadores de la enfermedad, que son esenciales para la evaluación de nuevos tratamientos potenciales.
Este resultado no excluye un posible efecto beneficioso en otras formas de ataxia, pero subraya la importancia de evaluar tratamientos en grupos homogéneos de pacientes, incluso en enfermedades raras.
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Vínculo confirmado entre la reparación alterada del ADN, daño en condiciones neurodegenerativas que causan trastornos del movimiento Más información: Seguridad y eficacia de riluzol en la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en Francia (ATRIL): a Ensayo multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, Lancet Neurology (2022). Información de la revista: Lancet Neurology
Proporcionado por el Institut du Cerveau (Instituto del Cerebro de París) Cita: Ataxia espinocerebelosa tipo 2: un ensayo terapéutico abre nuevas vías (2022, enero 19) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-spinocerebellar-ataxia-therapeutic-trial-avenues.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.