Científicos rescatan mini retinas de enfermedades oculares a través de un nuevo enfoque de terapia génica
Crédito: CC0 Public Domain
Los científicos han desarrollado un nuevo enfoque de terapia génica que ofrece una gran promesa para tratar algún día una enfermedad ocular que conduce a la ceguera y afecta a miles de personas. personas de todo el mundo.
Investigadores del Trinity College Dublin y el University College London (UCL) se unieron para aunar su experiencia en genética, virología y oftalmología, comenzando el viaje hacia un nuevo tratamiento para un grupo de enfermedades oculares denominadas colectivamente retinitis pigmentosa (RP). . Sus emocionantes resultados se publican hoy en la revista líder, Stem Cell Reports.
La RP es un grupo de trastornos genéticos raros que implican una descomposición y pérdida de células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Los síntomas comunes de las primeras etapas incluyen dificultad para ver de noche y pérdida de la visión lateral (periférica), con ceguera que a menudo se desarrolla con el tiempo.
Los científicos saben desde hace algún tiempo que las mutaciones en el gen ‘RP2’, que es responsables de fabricar una proteína esencial para la visión normal, se asocian con enfermedades de RP. Sin embargo, actualmente no hay terapias para tratar a las personas que viven con una serie de enfermedades de RP.
El equipo colaborativo detrás de la nueva y emocionante investigación usó un virus común modificado para entregar una copia funcional normal del gen RP2 en «mini retinas», que habían sido diseñadas a partir de células madre y que contenían la versión defectuosa del gen. Las «mini retinas» desarrolladas en UCL simularon la enfermedad RP2 en los pacientes.
El análisis posterior mostró que estas mini retinas habían aceptado con éxito el gen RP2 en funcionamiento después de la entrega viral y produjeron la proteína esencial asociada con él.
De manera crucial, las mini retinas tratadas mostraron una mejora significativa, lo que subraya que el enfoque las había rescatado de la RP.
Ciara Shortall, Ph.D. Investigadora de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, es una de las principales autoras del estudio publicado.
Al explicar la importancia del trabajo, dijo: «Durante los últimos 30 años ha habido mucho revuelo sobre terapias génicas y su potencial para tratar una gran variedad de enfermedades y trastornos debilitantes, pero en realidad solo recientemente la ciencia ha superado las dificultades asociadas con tales enfoques y ha comenzado a acercar mucho más las terapias potenciales.
«En En términos relativos, ahora es bastante fácil reemplazar genes problemáticos con versiones funcionales que utilizan virus no dañinos, que es lo que hemos hecho aquí. Y aunque todavía nos falta algo de tiempo y mucho trabajo para una terapia aprobada, es muy emocionante haber comenzado un viaje que algún día podría brindar un tratamiento eficaz para rescatar la vista».
El equipo de Trinity, dirigido por la profesora Jane Farrar, utilizó su experiencia en genética y creación de virus en el proceso, mientras que el equipo de UCL, dirigido por el profesor Michael Cheetham, tomó la iniciativa en la creación de las mini retinas utilizadas para probar la terapia génica.
El profesor Cheetham dijo: «Es un avance importante que ahora podamos reproducir tantos elementos de enfermedades hereditarias usando estas minirretinas. Nos permite estudiar en detalle por qué las personas se quedan ciegas y tratar de encontrar formas de prevenir la ceguera. Es emocionante que la terapia génica parezca ser tan efectiva para esta forma de RP».
La investigación ocular en Trinity College Dublin cuenta con el apoyo de la Junta de Investigación de Salud de Irlanda, la Fundación de Ciencias de Irlanda, la Lucha contra la Ceguera de Irlanda y Salud Research Charities Ireland.
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Nueva terapia génica para el daltonismo completo probada en pacientes Más información: Stem Cell Reports (2020). DOI: 10.1016/j.stemcr.2020.05. 007 Información de la revista: Stem Cell Reports
Proporcionado por Trinity College Dublin Cita: Científicos rescatan mini retinas de enfermedades oculares a través de un nuevo enfoque de terapia génica (2020, 11 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-scientists-mini-retinas-eye-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor, aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados. , ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito El contenido se proporciona para información propósitos solamente.