Complejidad genética ‘innecesaria’: ¿una llave inglesa en proceso?
Investigador de la Universidad McMaster Bhagwati Gupta, profesor de biología. Crédito: JD Howell, Universidad McMaster
El esfuerzo internacional masivo para mapear el genoma humano completo, completado en 2003, abrió un nuevo campo que ahora conocemos como medicina personalizada.
El avance, que identificó la ubicación y función de cada gen humano, ofreció la promesa de atención médica adaptada específicamente a pacientes individuales, en función de su composición genética personal.
Cuando los investigadores identificaron un gen asociado con un 44 por ciento de riesgo de cáncer de mama en las mujeres, por ejemplo, parecía que protegerlas podría ser tan simple como desactivar ese gen.
Pero la promesa de tal medicina personalizada no se ha materializado por completo, dicen dos McMaster investigadores, porque la sofisticación completa del modelo genético tiene una influencia más compleja y de mayor alcance en la salud humana de lo que los científicos habían percibido en un principio.
Con la esperanza de integrar la genética más estrechamente con la práctica médica, los biólogos evolutivos de McMaster Rama Singh y Bhagwati Gupta han realizado una revisión exhaustiva y crítica de décadas de investigación en su campo. Exponen sus conclusiones en un artículo publicado hoy en Nature Partner Journal Genomic Medicine.
El camino bioquímico que da forma a la evolución está lleno de redundancias heredadas, explican. La información genética de nuestros ancestros se arrastra para siempre en un registro físico incremental que interactúa significativamente con nuestra propia red genética internamente compleja y de evolución más reciente, que a su vez interactúa con el medio ambiente, creando combinaciones casi infinitas y posibles resultados de salud.
Los genes individuales no determinan la enfermedad o la salud por sí solos, dicen los autores, sino que actúan en conjunto con grupos de otros genes, todos en varias etapas de mutación en formas que recién comienzan a entenderse.
«La idea ha sido durante mucho tiempo que las mutaciones genéticas individuales podrían clasificarse como buenas, malas o neutrales», dice Singh. «Sin embargo, los genes no funcionan solos, por lo que ningún gen individual puede considerarse bueno, malo o neutral en todos contextos».
El artículo de investigación explica que la complejidad «innecesaria» en el camino evolutivo debe ser completamente desglosada hasta las variaciones genómicas entre células individuales en la misma persona antes de la medicina personalizada c puede usarse de manera efectiva para mejorar la salud humana.
«Nuestros cuerpos tienen una inmensa capacidad para cambiar y hacer frente a los problemas que surgen. El contexto importa en nuestro genoma», dice Gupta. «Incluso una simple mutación puede tener un efecto profundo en el cuerpo, cuando actúa en combinación con otras».
Los científicos concluyen que la medicina de precisión sigue siendo fundamental para el futuro de la medicina, pero que la misma tecnología que identificó la complejidad «necesaria» del genoma también debe aplicarse a todo el proyecto, incluidos los elementos «innecesarios», creando un camino más largo y complicado hacia el mismo destino.
«Cualquier enfermedad que vemos es el resultado de las interacciones entre la complejidad necesaria y la innecesaria», dice Gupta. «La naturaleza no retrocede en el tiempo. Avanza y, a medida que encuentra desafíos, encuentra soluciones. Nuestros genes llevan la historia de todos los cambios que han ocurrido durante muchas generaciones. Puede que no sea necesario para nuestro funcionamiento actual, pero está incrustado en nuestros genes».
«La complejidad no es una maldición. Es un reflejo de nuestra historia evolutiva y debe reconocerse como una parte importante del cuerpo que la medicina está tratando de tratar», dice Singh. «Más allá de la medicina personalizada, la complejidad influye en la evolución de la vida misma».
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¿Por qué la secuenciación del genoma humano no produjo grandes avances en la enfermedad? DOI: 10.1038/s41525-020-0128-1 Proporcionado por McMaster University Cita: Complejidad genética ‘innecesaria’: ¿una llave inglesa en proceso? (5 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https ://medicalxpress.com/news/2020-05-unnecessary-genetic-complexity-spanner.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin la permiso por escrito El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.