Compuesto aislado del esperma humano podría tratar un trastorno genético
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Una condición genética recién descubierta causada por una síntesis defectuosa de proteínas que causa retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje podría tratarse con un compuesto originalmente aislado del esperma humano , dicen los científicos.
Los investigadores de la Universidad de Manchester, con colaboradores del Reino Unido, Francia y EE. UU., identificaron cambios raros en un gen llamado EIF5A en siete niños con retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje en hospitales del Reino Unido, Francia y EE. UU.
Su estudio, publicado hoy en Nature Communications, usó células de levadura y pez cebra para mostrar que la enfermedad podría tratarse potencialmente con un suplemento nutricional llamado espermidina.
El suplemento es relativamente seguro y ha sido ha demostrado tener un beneficio potencial en varias otras condiciones humanas y se encuentra en alimentos como queso añejo, champiñones, productos de soya, legumbres, maíz y granos integrales.
La condición, que aún no se ha nombrado, puede afectar uno entre uno en mil o uno en un millón de personas, el número exacto no se conoce.
Dr. Siddharth Banka, profesor clínico sénior de la Universidad de Manchester, que dirigió el estudio, dijo: «Este es un hallazgo importante que brinda un diagnóstico preciso por primera vez a estos pacientes, así como un posible tratamiento a tiempo».
«No sabemos cuántas personas padecen esta afección nueva y sin nombre, pero creemos que hay más pacientes en el Reino Unido y en todo el mundo que esperan ser diagnosticados».
El estudio también muestra que el cerebro humano depende de proteínas que son difíciles de sintetizar para las células.
Las proteínas se fabrican en las células con la ayuda de máquinas diminutas, llamadas ribosomas, que unen diferentes series de 20 tipos diferentes de bloques de construcción llamados aminoácidos.
Los aminoácidos se pueden organizar en millones de combinaciones posibles para producir todas las proteínas variadas que nuestro cuerpo necesita para una vida saludable.
Algunas combinaciones de aminoácidos son más difíciles de combinar para los ribosomas. unirse Comprender cómo las células logran producir de manera eficiente una variedad tan amplia La riqueza de las proteínas es una cuestión importante para la ciencia.
Se sabe que EIF5A ayuda a los ribosomas a producir proteínas complicadas y, sin ella, no se pueden sintetizar en el cerebro.
Dr. Víctor Faundes, Ph.D. estudiante de la Universidad de Manchester que fue responsable del descubrimiento, dijo: «Nos intrigó este hallazgo y queríamos entender cómo los cambios en este gen están causando esta enfermedad. Pensamos que si pudiéramos identificar el mecanismo de la enfermedad, tal vez podemos desarrollar un tratamiento para nuestros pacientes».
Los Drs. Banka y Faundes, junto con sus colegas de la Universidad de Manchester, el Prof. Graham Pavitt y el Dr. Paul Kasher, demostraron que los cambios genéticos de EIF5A reducen la capacidad de los ribosomas para producir suficientes proteínas complicadas.
Y eso afectó la forma en que las células crecen en una placa de Petri, así como el desarrollo de la cabeza en el pez cebra.
El profesor Pavitt, que estudia la base biológica de la producción de proteínas en las células , dijo: «Imagínese un automóvil con una suspensión defectuosa. Aunque el automóvil puede funcionar bien en carreteras rectas y suaves, tiene que reducir la velocidad en superficies irregulares. De manera similar, un ribosoma sin eIF5A funcional tiene un viaje lento y lleno de baches para producir algunas proteínas complicadas. «
Dra. Kasher, que estudia el pez cebra para comprender y tratar enfermedades humanas, dijo: «Ser capaz de identificar un tratamiento potencial para una condición genética en esta etapa temprana de descubrimiento es raro».
Pero agregó: «Más pacientes necesitan ser identificados y se necesita hacer mucha más investigación antes de que los pacientes puedan ser tratados».
Dr. Banka agregó: «Nuestro trabajo ilustra lo útil que es que los científicos con diferentes conocimientos colaboren. Este hallazgo abre nuevas vías para comprender la función de EIF5A en humanos y, con suerte, algún día podremos tratar a estos pacientes».
El artículo, «La función deteriorada de eIF5A causa un trastorno mendeliano que es parcialmente rescatado en sistemas modelo por la espermidina», se publica en Nature Communications
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Los investigadores descubren una nueva enfermedad cerebral genética Más información : Víctor Faundes et al. La función deteriorada de eIF5A causa un trastorno mendeliano que se rescata parcialmente en sistemas modelo por espermidina, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-21053-2 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por la Universidad de Manchester Cita: Compuesto aislado de esperma humano podría tratar un trastorno genético (5 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-compound-isolated-human-sperm-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.