Descubrimiento genético da una idea de las causas de las enfermedades oculares
Los investigadores de WEHI identificaron diferencias genéticas en pacientes MacTel que afectan la estructura de los vasos sanguíneos en la retina (en la imagen) y la producción y suministro de aminoácidos críticos a este tejido. Crédito: WEHI
Un defecto genético podría ser la clave para prevenir o retrasar la aparición de una enfermedad ocular debilitante que puede conducir a la pérdida de la visión y la ceguera.
MacTel (telangiectasia macular tipo 2) afecta a uno de cada 1000 australianos. Los síntomas incluyen pérdida lenta de la visión, visión distorsionada y dificultad para leer. Debido a que los primeros signos del trastorno son sutiles, es difícil de diagnosticar.
Los investigadores han identificado siete regiones adicionales en el genoma humano que aumentan el riesgo de desarrollar la afección, incluida una rara mutación de ADN en el PHGDH gen, que ayudará a los médicos a diagnosticarlo y tratarlo mejor.
El estudio se basa en una investigación anterior de WEHI, que identificó que MacTel estaba asociado con niveles bajos de serina, un aminoácido utilizado en muchas vías del cuerpo .
Dirigida por la profesora de WEHI Melanie Bahlo junto con el Dr. Brendan Ansell, la Dra. Victoria Jackson y el Dr. Roberto Bonelli y publicada en Communications Biology, la investigación proporciona una nueva calculadora de riesgo genético para predecir trastornos de la retina. La investigación se realizó en colaboración con The Lowy Medical Research Institute, EE. UU., y Moorfield’s Eye Hospital, Reino Unido.
PHGDH aumenta el riesgo de MacTel
Los investigadores identificaron que una rara mutación en un gen llamado PHGDH aumenta drásticamente el riesgo de desarrollar MacTel.
«Entre nuestros nuevos hallazgos genéticos, identificamos una nueva mutación rara en el gen PHGDH. Estos nuevos hallazgos aumentan aún más nuestra comprensión de la biología de la retina y la forma en que el ojo usa la energía». El profesor Bahlo dijo.
«Las personas con esta mutación PHGDH recientemente descubierta tienen cinco veces más probabilidades de desarrollar MacTel que las personas sin esta mutación genética».
El trastorno ocular a menudo se diagnostica tarde
«MacTel es una enfermedad ocular realmente única, causada por ligeros cambios en los niveles de aminoácidos fundamentales que no tienen impacto en ninguna otra parte del cuerpo», dijo.
«¿Qué Lo que encontramos es que la enfermedad es impulsada por dos factores: aminoácidos metabólicos por un lado y luego factores de riesgo relacionados. ted a la salud celular de la retina en el otro lado, que probablemente están involucrados en el transporte de aminoácidos cruciales en la retina. Ambos factores contribuyen a determinar si alguien está genéticamente predispuesto a tener MacTel en la vejez».
Los hallazgos brindan la esperanza de mejorar el diagnóstico y el tratamiento. El profesor Bahlo dijo que los hallazgos podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de MacTel.
«Al comprender las causas de la afección, podemos adaptar el tratamiento a cada paciente individual para garantizar los mejores resultados para ellos», dijo.
«Esta enfermedad es realmente difícil de diagnosticar, por lo que comprender los factores de riesgo permitirá a los médicos predecir y tratar mejor la afección».
La enfermedad de la retina generalmente progresa con la edad, por lo que la detección temprana es vital para preservar la vista en pacientes con la afección.
«Al diagnosticar esta condición antes, los pacientes pueden tomar medidas atenuantes para retrasar o prevenir su desarrollo», dijo el profesor Bahlo.
El equipo de investigación ahora llevará a cabo más trabajo con colaboradores para buscar identificar más genes implicados en MacTel, con el objetivo de f trabajando hacia mejores tratamientos y terapias.
Explore más
Las primeras pistas genéticas del mundo apuntan al riesgo de ceguera Más información: et al, Identificación de factores genéticos que influyen en la desregulación metabólica y soporte retinal para MacTel, un trastorno de la retina, Comunicaciones Biología (2021). DOI: 10.1038/s42003-021-01788-w Información de la revista: Communications Biology
Proporcionado por Walter and Eliza Hall Institute Cita: El descubrimiento genético da una idea de las causas de enfermedad ocular (2021, 16 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-genetic-discovery-insight-eye-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.