Diagnóstico de tumores cerebrales con un análisis de sangre
El Dr. Daniel De Carvalho, científico sénior de Princess Margaret, y el Dr. Gelareh Zadeh, director médico del Krembil Brain Institute, colaboraron para combinar tecnología avanzada con aprendizaje automático para desarrollar un análisis de sangre altamente sensible y preciso para detectar y clasificar cánceres cerebrales. Crédito: UHN
Se descubrió que un análisis de sangre simple pero altamente sensible diagnostica y clasifica con precisión diferentes tipos de tumores cerebrales, lo que da como resultado un diagnóstico más preciso, métodos menos invasivos y una mejor planificación del tratamiento para los pacientes en el futuro.
El hallazgo, publicado en Nature Medicine el 22 de junio de 2020, describe una forma fácil y no invasiva de clasificar los tumores cerebrales. El estudio también se presenta virtualmente hoy en la prestigiosa Sesión Plenaria de Apertura de la Reunión Anual 2020 de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer: Convertir la ciencia en un cuidado que salva vidas.
Un desafío importante en el tratamiento de los cánceres de cerebro es el diagnóstico preciso de diferentes tipos de cánceres cerebrales y tumores que van desde bajo grado, que pueden parecer casi normales bajo un microscopio, hasta tumores agresivos. Los grados del cáncer se utilizan para determinar el pronóstico y ayudar en la planificación del tratamiento.
Los métodos actuales para diagnosticar y establecer el subtipo de cáncer cerebral en función de la información molecular se basan en técnicas quirúrgicas invasivas para obtener muestras de tejido, lo cual es un alto -procedimiento de riesgo y que provoca ansiedad en los pacientes.
La capacidad de diagnosticar y clasificar el tipo de tumor cerebral sin necesidad de una muestra de tejido es revolucionaria y la práctica está cambiando. En algunos casos, es posible que ni siquiera sea necesaria la cirugía.
«Si tuviéramos una forma mejor y más confiable de diagnosticar y subtipificar tumores, podríamos transformar la atención al paciente», dice el Dr. Gelareh Zadeh, director médico de del Instituto del Cerebro de Krembil, Director de Oncología Quirúrgica del Centro Oncológico Princess Margaret, Científico Principal del Instituto de Investigación del Cáncer Princess Margaret, Profesor de Cirugía de la Universidad de Toronto y coautor principal del estudio.
«Tendría un tremendo impacto en cómo tratamos estos tipos de cáncer y en cómo planificamos nuestros tratamientos».
Dr. Zadeh trabajó con el científico sénior Dr. Daniel De Carvalho en el Centro Oncológico Princess Margaret, líder mundial en el campo de la epigenética del cáncer aplicada a la detección temprana, clasificación e intervenciones terapéuticas novedosas.
Dr. El laboratorio de De Carvalho se especializa en un tipo de modificación epigenética llamada metilación del ADN, que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica (activar o desactivar genes) en las células. En las células cancerosas, los patrones de metilación del ADN se interrumpen, lo que lleva a un crecimiento del cáncer no regulado.
Dr. De Carvalho ha desarrollado previamente un enfoque de biopsia líquida basado en la metilación del ADN para perfilar cientos de miles de estas alteraciones epigenéticas en las moléculas de ADN que circulan en la sangre. Estos fragmentos se denominan ADN tumoral circulante o ctDNA. Al combinar esta nueva tecnología con el aprendizaje automático, su equipo pudo desarrollar una prueba altamente sensible y precisa para detectar y clasificar múltiples tumores sólidos.
Trabajando juntos, los Dres. Zadeh y De Carvalho decidieron utilizar este mismo enfoque en la desafiante aplicación de la clasificación de tumores cerebrales intracraneales. Los médicos y científicos rastrearon el origen y el tipo de cáncer comparando muestras de tumores de pacientes con patología de cáncer cerebral, con el análisis del ADN libre de células que circula en el plasma sanguíneo de 221 pacientes.
Usando este enfoque, fueron pudieron hacer coincidir el ctDNA del plasma circulante con el ADN del tumor, lo que confirma su capacidad para identificar el ADN del tumor cerebral que circula en la sangre de estos pacientes. Luego, utilizando un enfoque de aprendizaje automático, desarrollaron un programa informático para clasificar el tipo de tumor cerebral basándose únicamente en el ADN del tumor circulante.
Antes de esto, no se creía posible detectar ningún cáncer cerebral con un análisis de sangre debido a la barrera hematoencefálica impermeable, dice el Dr. Zadeh. Esta barrera existe entre los vasos sanguíneos del cerebro y su tejido, protegiendo al cerebro de cualquier toxina en la sangre.
«Pero debido a que esta prueba es tan sensible para detectar incluso pequeñas cantidades de señales derivadas de tumores altamente específicas en la sangre, ahora tenemos una nueva forma no invasiva de detectar y discriminar entre tumores cerebrales comunes, algo que durante mucho tiempo se pensó que era imposible. Esto realmente es un tour de force», explica el Dr. Zadeh.
Dr. . Daniel De Carvalho, catedrático de investigación de Canadá en epigenética del cáncer y profesor asociado de la Universidad de Toronto, agrega que el campo de la identificación de alteraciones específicas de tumores en el ctDNA con pruebas nuevas y más sensibles en diversos fluidos corporales, como la sangre y la orina, se encuentra ahora en un punto de inflexión. porque las tecnologías avanzadas pueden detectar y analizar incluso los rastros más pequeños de firmas moleculares específicas del cáncer de las grandes cantidades de fragmentos de ADN no tumorales circulantes.
«La posibilidad de mapear modificaciones epigenéticas en todo el genoma, combinada con potentes enfoques computacionales, nos ha llevado a este punto de inflexión», dice el Dr. De Carvalho.
«La caracterización molecular de los tumores al perfilar las alteraciones epigenéticas además de las mutaciones genéticas nos brinda una comprensión más completa de las características alteradas de un tumor, y abre las posibilidades para pruebas más específicas, sensibles y agnósticas de tumores».
En un artículo adjunto, también publicado en Nature Medicine el El 22 de junio de 2020, el Dr. Carvalho y sus colaboradores del Instituto del Cáncer Dana-Farber de la Universidad de Harvard muestran que el mismo análisis de sangre puede identificar con precisión el cáncer de riñón a partir del ADN circulante libre de células obtenido del plasma o de la orina.
Explore más
Tratamiento del cáncer: los análisis de sangre personalizados pueden detectar mejor el ADN de los tumores en el cuerpo nueva investigación Más información: Nassiri, F et al. Detección y discriminación de tumores intracraneales utilizando metilomas de ADN libre de células plasmáticas. Nat Med (2020). doi.org/10.1038/s41591-020-0932-2 Información de la revista: Nature Medicine
Proporcionado por University Health Network Cita: Diagnóstico de tumores cerebrales con un análisis de sangre (22 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-brain-tumors-blood.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.