El ADN antiguo revela pistas sobre cómo la tuberculosis dio forma al sistema inmunológico humano

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COVID-19 es solo la última enfermedad infecciosa que ha tenido un impacto enorme en la vida humana. Un nuevo estudio que emplea ADN humano antiguo revela cómo la tuberculosis ha afectado a las poblaciones europeas durante los últimos 2000 años, específicamente el impacto que la enfermedad ha tenido en el genoma humano. Este trabajo, que se publica el 4 de marzo en el American Journal of Human Genetics, tiene implicaciones para estudiar no solo la genética evolutiva, sino también cómo la genética puede influir en el sistema inmunológico.

«Los humanos actuales son descendientes de aquellos que han sobrevivido a muchos cambios climáticos y grandes epidemias, como la peste negra, la gripe española y la tuberculosis», dice el autor principal Lluis Quintana-Murci del Institut Pasteur en Francia. «Este trabajo utiliza la genética de poblaciones para diseccionar cómo ha actuado la selección natural en nuestros genomas».

Esta investigación se centró en una variante del gen TYK2, llamada P1104A, que el primer autor, Gaspard Kerner, había descubierto previamente que estaba asociado con un mayor riesgo de enfermarse después de la infección por Mycobacterium tuberculosis cuando la variante es homocigota. (TYK2 se ha implicado en la función inmunitaria a través de su efecto sobre las vías de señalización del interferón). Kerner, Ph.D. estudiante de enfermedades genéticas en el Instituto Imagine de la Universidad de París, comenzó a colaborar con Quintana-Murci, experta en genómica evolutiva, para estudiar los determinantes genéticos de la tuberculosis humana en el contexto de la evolución y la selección natural.

Usando un gran conjunto de datos de más de 1.000 genomas humanos antiguos europeos, los investigadores encontraron que la variante P1104A surgió por primera vez hace más de 30.000 años. Un análisis posterior reveló que la frecuencia de la variante disminuyó drásticamente hace unos 2.000 años, en la época en que las formas actuales de cepas infecciosas de Mycobacterium tuberculosis se hicieron predominantes. La variante no está asociada con otras bacterias o virus infecciosos.

«Si tiene dos copias de esta variante en su genoma y se encuentra con Mycobacterium tuberculosis, es muy probable que se enferme», dice Kerner. «Durante la Edad del Bronce, esta variante era mucho más frecuente, pero vimos que empezó a seleccionarse negativamente en un momento que se correlacionó con el inicio de la epidemia de tuberculosis en Europa».

«La belleza de este trabajo es que estamos utilizando un enfoque de genética de poblaciones para reconstruir la historia de una epidemia», explica Quintana-Murci. «Podemos usar estos métodos para tratar de comprender qué variantes de genes inmunitarios han aumentado más en los últimos 10 000 años, lo que indica que son los más beneficiosos, y cuáles han disminuido más debido a la selección negativa».

Agrega que este tipo de investigaciones pueden ser complementarias a otro tipo de estudios de inmunología, como los que se realizan en el laboratorio. Además, ambos investigadores dicen que estas herramientas se pueden usar para estudiar la historia y las implicaciones de muchas variantes genéticas diferentes para múltiples enfermedades infecciosas.

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Los investigadores encuentran un vínculo genético con la tuberculosis Más información: American Journal of Human Genetics, Kerner et al.: «Los análisis de ADN antiguo humano revelan la alta carga de tuberculosis en los europeos durante los últimos 2000 años» www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00051-3 , DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.02.009 Información de la revista: American Journal of Human Genética

Proporcionado por Cell Press Cita: El ADN antiguo revela pistas sobre cómo la tuberculosis dio forma al sistema inmunitario humano (4 de marzo de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news /2021-03-ancient-dna-reveals-clues-tuberculosis.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.