El estudio ayuda a desentrañar por qué las mujeres embarazadas desarrollan insuficiencia cardíaca similar a las pacientes mayores
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Los investigadores de Penn Medicine han identificado más mutaciones genéticas que predisponen fuertemente a las mujeres jóvenes, por lo demás sanas, a la miocardiopatía periparto (PPCM), una condición rara caracterizada por debilidad del músculo cardíaco que comienza en algún momento durante el último mes del embarazo hasta cinco meses después del parto. La PPCM puede causar insuficiencia cardíaca grave y, a menudo, conduce a una insuficiencia cardíaca de por vida e incluso a la muerte. El estudio se publica hoy en Circulation.
La PPCM afecta a las mujeres en uno de cada 2000 partos en todo el mundo; alrededor de un tercio de esas mujeres desarrollan insuficiencia cardíaca de por vida y alrededor del cinco por ciento de ellas mueren en unos pocos años. La mortalidad materna en los Estados Unidos se ha duplicado en los últimos 20 años y la PPCM es una de las principales causas de estas muertes. Anteriormente, las razones detrás de por qué las mujeres desarrollaron PPCM seguían siendo un misterio hasta que un estudio de 2016 sugirió fuertemente que algunas mutaciones genéticas predisponen a las mujeres a la enfermedad. Zoltan P. Arany, MD, PHD, Profesor Samuel Bellet de Cardiología en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, también fue el autor principal de ese estudio. Este estudio recientemente publicado arroja luz sobre cuatro variantes genéticas más que no se habían asociado previamente con PPCM. Descubrió que este perfil genético es muy similar al que se encuentra en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD), una enfermedad muy similar que generalmente afecta a hombres y mujeres de mediana edad, y sobre la que la comunidad médica sabe más.
«Este estudio proporciona el primer panorama genético y fenotípico extenso de PPCM y tiene implicaciones importantes para comprender cómo se relacionan entre sí PPCM y DCM», dijo Arany. «Muestra que la predisposición a la insuficiencia cardíaca es un factor de riesgo importante para la PPCM, lo que sugiere que los enfoques que se están desarrollando para la DCM también pueden aplicarse a pacientes con PPCM».
Para el estudio, los investigadores de Penn identificaron a casi 470 mujeres con PPCM, retrospectivamente, de varios centros académicos en los Estados Unidos y en el extranjero, y analizó información clínica y muestras de ADN. Luego, realizaron la secuenciación de próxima generación en 67 genes, incluido un gen conocido como TTN, que genera una proteína grande que controla cómo las células del músculo cardíaco se contraen y bombean sangre. El 10,4 por ciento de los pacientes muestreados mostró variantes acortadas en el gen TTN, en comparación con solo el 1,2 por ciento de la población de referencia. Los investigadores también encontraron una sobrerrepresentación de variantes acortadas en otros tres genes no asociados previamente con PPCM, pero sí asociados previamente con DCM.
Los investigadores esperan que esto impulse cambios que permitan a los médicos seguir prácticas de pruebas genéticas similares y bien establecidas. y pautas de asesoramiento ya utilizadas para pacientes con DCM, así como terapias genéticas específicas.
«Creemos que este estudio muestra cuán importantes son las pruebas de detección y el asesoramiento genéticos para las mujeres que desarrollan PPCM, algo que actualmente no se práctica común, y tal vez incluso para sus familiares mujeres en edad fértil», dijo Arany. «Como médico, saber que tiene un paciente con PPCM que muestra estas mutaciones genéticas lo llevaría a realizar cambios en la atención, como reducir el umbral para el uso del desfibrilador en el caso de variantes de alto riesgo, o asesorar a los familiares sobre su riesgo. de desarrollar PPCM».
Si bien este estudio arroja una luz importante sobre los genes en juego para las mujeres que desarrollan PPCM, lo que necesita más estudio es cómo el embarazo lo desencadena en algunas mujeres con una predisposición genética específica, ya que no todas las mujeres con estas variantes genéticas desarrollarán PPCM cuando queden embarazadas.
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La insuficiencia cardíaca relacionada con el embarazo se relaciona con un mayor riesgo de cáncer Más información: Circulation (2021). DOI: 10.1161/circulationaha.120.052395 Información de la revista: Circulation
Proporcionado por la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita: El estudio ayuda a desentrañar por qué las mujeres embarazadas desarrollan falla similar a pacientes mayores (2021, 20 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-unravel-pregnant-women-heart-failure.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.