El medicamento para el TDAH puede tratar los síntomas del trastorno genético del movimiento en los niños, según un nuevo estudio

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El uso de un medicamento común para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) parece ayudar a controlar los síntomas de un trastorno raro y actualmente difícil de tratar el trastorno genético del movimiento que se encuentra principalmente en los niños, según un nuevo estudio de la investigadora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM), Andrea Meredith, Ph.D., y sus colaboradores.

El trastorno, la canalopatía ligada a KCNMA1, llamada así por el gen afectado, puede causar movimientos involuntarios anormales a partir de episodios de colapso, en los que los pacientes se desploman hacia adelante con los brazos y las piernas rígidos. Estos episodios pueden ocurrir hasta 300 veces al día, lo que pone a los pacientes en riesgo de lesiones graves.

El investigador descubrió que el fármaco estimulante lisdexanfetamina redujo estos ataques y puede ayudar con otros síntomas acompañantes, como convulsiones y retrasos en el desarrollo. , también.

Estos hallazgos se publicaron en línea el 11 de diciembre de 2021 en la práctica clínica de trastornos del movimiento.

Los investigadores dicen que sus hallazgos pueden ayudar a comprender mejor las diferentes regiones del cerebro involucradas con el ataques y cómo se manifiesta la enfermedad. Si bien esta investigación promete tratar específicamente la canalopatía ligada a KCNMA1, existen implicaciones más amplias para explorar los efectos del tratamiento en el cuerpo, lo que podría arrojar luz sobre los mecanismos detrás de otras enfermedades neuromusculares y cómo tratarlas.

» A veces, la ciencia no nos lleva inicialmente a las respuestas, a menudo son los propios pacientes y sus familias», dijo la autora principal, la Dra. Meredith, profesora de fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.

Solo Hasta ahora, alrededor de 75 personas han sido identificadas en todo el mundo con este trastorno, que se identificó en 2005. Un avance importante se produjo en 2019 cuando se informó anecdóticamente que su neurólogo le recetó lisdexanfetamina a un niño que padecía el trastorno, lo que, según la familia, parecía ayudar. El médico probó este medicamento estimulante, comúnmente utilizado para tratar trastornos relacionados con la cataplejía; los síntomas del niño se parecían a la cataplejía, que es una debilidad muscular repentina que ocurre sin que el paciente pierda el conocimiento. A partir de ahí, se corrió la voz entre otras familias a través de las redes sociales, los medios de comunicación y la fundación de defensa de la enfermedad, KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation, que fue cofundada por la Dra. Meredith. El entusiasmo de las familias de los pacientes impulsó a los neurólogos, incluidos los autores del estudio, a probar el fármaco relativamente seguro, que está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para tratar el TDAH.

Para su estudio, los investigadores analizaron informes de seis pacientes tratados con lisdexanfetamina. Descubrieron que los episodios de colapso se redujeron unas 10 veces o se resolvieron por completo en cuatro pacientes. La mayoría de los pacientes también mostraron mejoras en el habla, el rendimiento escolar, la concentración y las habilidades sociales, todo lo cual también puede afectar a los pacientes con esta enfermedad. Ninguno de los pacientes experimentó convulsiones durante el período de estudio. El efecto secundario más común informado fue pérdida de apetito y dificultad para dormir.

«De los informes anecdóticos que ya teníamos, estos hallazgos no nos sorprendieron particularmente», dijo la Dra. Meredith. «Pero reunir la evidencia del mundo real de que el medicamento realmente funciona para tratar los síntomas es importante para los médicos que pueden recetar el medicamento a pacientes con diagnóstico oficial».

Actualmente no está claro cómo funciona la lisdexanfetamina para tratar el ataques El gen afectado en el trastorno, KCNMA1, codifica una proteína que crea un «canal» en las células cerebrales y musculares. Este canal permite que el potasio salga de la célula para cambiar su carga eléctrica. Las neuronas en el cerebro envían mensajes y le dicen a los músculos que se muevan usando estas señales eléctricas, pero se desconoce la forma exacta en que la interrupción de este canal conduce a los síntomas experimentados por los pacientes.

Sin embargo, el éxito del tratamiento con lisdexanfetamina en el pequeño grupo de pacientes puede proporcionar las respuestas. «Tenemos emocionantes caminos mecánicos que seguir como resultado de este hallazgo», dijo el Dr. Meredith. «Sabemos que el fármaco no afecta directamente la actividad de los canales, por lo que creemos que el fármaco tiene un efecto separado o indirecto en los canales».

Los investigadores planean continuar con los estudios. del trastorno y el fármaco en sus modelos de ratón.

«Las enfermedades raras a menudo se pasan por alto en la investigación y el tratamiento», dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, vicepresidente ejecutivo de Medical Asuntos, UM Baltimore, y John Z. y Akiko K. Bowers Profesor Distinguido y Decano, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. «Estamos orgullosos de que nuestros investigadores busquen el tratamiento de una enfermedad rara que abre nuevas puertas, traspasa los límites médicos y mejora la vida de aquellos que pueden sentirse abandonados».

Otros autores del estudio incluyeron a Sotirios. Keros, MD, Ph.D., y Zach Grinspan, MD, MS, del Weill Cornell Medical College; Jennifer Heim, MD, Wejdan Hakami y Michael Kruer, MD, del Phoenix Children’s Hospital; y Efrat Zohar-Dayan y Bruria Ben-Zeev, MD, del Centro Médico Chaim Sheba, Israel.

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El fármaco alivia la ensoñación persistente, la fatiga y la lentitud cerebral en adultos con TDAH Más información: Sotirios Keros et al, Lisdexamfetamina Therapy in Paroxysmal Nonkinesigenic Dykinesia Associated with the KCNMA1 N999S Variant , Práctica Clínica de Trastornos del Movimiento (2021). DOI: 10.1002/mdc3.13394 Proporcionado por la Facultad de medicina de la Universidad de Maryland https://medicalxpress.com/news/2022-02-adhd-medicine-symptoms-genetic-movement.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.