Estudio identifica mutación genética asociada con el autismo, lo que ofrece esperanza para terapias efectivas
Crédito: CC0 Public Domain
En los últimos años se han realizado investigaciones sustanciales que muestran el efecto de las mutaciones genéticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Con base en esos estudios, los investigadores han centrado su atención en los puntos en común detrás de esas mutaciones y cómo impactan en el funcionamiento del cerebro. Un estudio realizado por el profesor Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea de Jerusalén y el Centro de Investigación del Autismo descubrió que los genes asociados con el autismo tienden a estar involucrados en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas del cerebro; la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.
El cerebelo es responsable de la función motora y hallazgos recientes han indicado que también contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Con base en estos hallazgos, el equipo de investigación tiene la esperanza de que esto pueda conducir a una mejor comprensión de la relación entre el cerebelo y el autismo e incluso conducir a nuevas terapias en el futuro.
El estudio de investigación publicado en Nature Communications probó uno de los genes más prominentes asociados con el autismo, Pogz. El profesor Shifman eligió este gen específico basándose en hallazgos previos que lo relacionan con trastornos del desarrollo y un comportamiento excesivamente amistoso en algunos pacientes del espectro autista. En asociación con el profesor Yosef Yarom del Centro de Ciencias del Cerebro Edmond & Lily Safra de la Universidad Hebrea y otros laboratorios de todo el mundo, el equipo de investigación investigó cómo una mutación en el gen Pogz impactó en el desarrollo del cerebro en ratones y específicamente en el funcionamiento del cerebelo.
Los hallazgos concluyeron que la mutación condujo a un comportamiento hipersocial, problemas de aprendizaje y al mismo tiempo impactó en el desarrollo físico de los ratones. Tras una mayor investigación, el equipo de investigación también observó que la mutación genética afectaba la proliferación de células en el cerebro e inhibía la producción de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser la razón por la cual algunos niños con la mutación exhiben tamaños de cabeza más pequeños que el promedio.
Si bien actualmente no existen medicamentos efectivos para los principales síntomas del autismo, el profesor Yarom cree que esta investigación podría ser fundamental para desarrollar medicamentos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo. Investigaciones anteriores realizadas por el profesor Yarom mostraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo. Por lo tanto, la investigación en curso se centrará en si enfoques similares podrían llevar a los ratones de laboratorio a cambiar su comportamiento y revertir los efectos relacionados con la mutación.
«Nuestro trabajo con este gen específico que sabemos está relacionado con el autismo y Los impactos significativos en el funcionamiento del cerebro nos brindan una esperanza considerable de que podamos desarrollar medicamentos para ayudar a los niños con autismo», dijo el profesor Shifman. El profesor Yarom agregó: «La comprensión mejorada de los procesos neurológicos detrás del autismo abre posibilidades llenas de esperanza para nuevos tratamientos».
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Autismo: cómo una alteración genética modifica el comportamiento social Más información: Reut Suliman-Lavie et al. La deficiencia de Pogz conduce a una desregulación de la transcripción y una actividad cerebelosa alterada que subyace al comportamiento similar al autismo en ratones, Nature Communications (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-19577-0 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por la Universidad Hebrea de Jerusalén Cita: El estudio identifica una mutación genética asociada con el autismo, Ofreciendo esperanza para una terapia eficaz (2021, 11 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-genetic-mutation-autism-effect-therapeutics.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.