Grupos moleculares ATRT: análisis de la biología desde la clínica
Santhosh Upadhyaya, MD, Departamento de Oncología de St. Jude Crédito: St. Jude Children’s Research Hospital
El tumor rabdoide teratoideo atípico (ATRT) es un tumor cerebral raro que predominantemente ocurre en niños pequeños. Los científicos del St. Jude Children’s Research Hospital utilizaron datos de dos ensayos clínicos para estudiar los grupos moleculares de ATRT y correlacionarlos con los resultados clínicos. Un artículo que detalla los hallazgos se publicó hoy en Clinical Cancer Research.
«Si nos fijamos en la biología de la ATRT, hemos aprendido en los últimos años que no se trata de una sola enfermedad, sino que hay al menos tres grupos biológicamente diferentes de la misma enfermedad», dijo Santhosh, el primer autor correspondiente. Upadhyaya, MD, Departamento de Oncología de St. Jude. «Pero, ¿cuáles son los resultados para estos diferentes grupos? Ahí es donde el estudio actual de St. Jude ofrece información sobre cómo se pueden presentar estos diferentes grupos de ATRT y cuáles pueden ser sus resultados con diferentes regímenes de tratamiento».
Hay tres grupos moleculares previamente establecidos de ATRT: ATRT-MYC, ATRT-SHH y ATRT-TYR. Los investigadores utilizaron datos de los ensayos clínicos SJYC07 y SJMB03 para observar los resultados del tratamiento de 74 niños con ATRT. Esta es una de las cohortes más grandes de niños con esta enfermedad, porque la ATRT es un cáncer pediátrico poco común.
Los hallazgos mostraron que la ATRT-TYR generalmente ocurre en niños menores de 3 años y es menos probable que haga metástasis. También encontraron que ATRT-SHH tiende a ocurrir en niños muy pequeños y tiene una mayor probabilidad de metástasis en la presentación. Además, aunque los niños con ATRT-TYR tuvieron la mejor respuesta general, aquellos con ATRT-SHH y ATRT-MYC tuvieron respuestas de tratamiento comparables en ausencia de metástasis.
Los investigadores también observaron el gen SMARCB1 en el sangreuna mutación genética distintiva que se encuentra en ATRT. Los científicos demostraron que aproximadamente un tercio de los niños evaluados tienen una anomalía en el gen SMARCB1. Estos niños tienden a desarrollar ATRT a una edad más temprana y es más probable que tengan el grupo ATRT-SHH. Los investigadores descubrieron que tener esta anomalía no predecía el resultado del tratamiento.
«Aunque claramente hemos logrado grandes avances en la comprensión de la base molecular de la ATRT, aún se requiere un progreso sustancial antes de que se puedan tomar decisiones de tratamiento sobre la base de de diferentes grupos moleculares», dijo Upadhyaya.
La edad y la metástasis aún guían el camino
La tasa de mortalidad por ATRT es de alrededor del 70 %, y los niños suelen ser diagnosticados antes de los 3 años. La edad del niño en el momento del diagnóstico y la extensión de la diseminación metastásica siguen siendo los dos factores más importantes a considerar para el pronóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
Los niños que son mayores cuando reciben el diagnóstico y que no tienen metástasis difundir normalmente experimentan los mejores resultados. Los niños menores de 3 años no pueden recibir tratamiento con la radioterapia que se ofrece a los niños mayores, lo que afecta los resultados. Los investigadores enfatizan que los niños de cada grupo tienen la posibilidad de un resultado positivo, teniendo en cuenta su edad y estado metastásico.
«Aunque una mejor comprensión de los grupos moleculares de ATRT es importante para el desarrollo de la próxima generación de los tratamientos para esta enfermedad, la edad en el momento del diagnóstico y la diseminación metastásica siguen siendo los factores clínicos más importantes a considerar», dijo el autor principal Amar Gajjar, MD, presidente del Departamento de Medicina Pediátrica de St. Jude.
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Cómo la pérdida de un solo gen alimenta el cáncer cerebral infantil mortal Más información: Santhosh A Upadhyaya et al. Relevancia de los grupos moleculares en niños con tumor rabdoide teratoideo atípico recién diagnosticado: resultados de ensayos multiinstitucionales prospectivos de St. Jude. Clinical Cancer Research DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-20-4731 Información de la revista: Clinical Cancer Research
Proporcionado por St. Jude Children’s Research Hospital Cita: ATRT molecular groups: Looking at the biology from the clinic (18 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-atrt-molecular-groups-biology-clinic.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.