Hábitos intestinales escritos en el ADN: nuevas pistas para el síndrome del intestino irritable
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
En un estudio a gran escala publicado en Cell Genomics, los investigadores estudiaron el ADN de más de 160 000 personas que proporcionaron información sobre la frecuencia de sus deposiciones. Se identificaron perfiles genéticos y genes específicos que influyen en los hábitos intestinales y la susceptibilidad al síndrome del intestino irritable, el trastorno gastrointestinal más común.
La frecuencia con la que las personas defecan es importante para el bienestar y refleja el funcionamiento correcto del tracto gastrointestinal (GI) en la digestión y absorción de nutrientes, mientras se excretan productos de desecho de la digestión y sustancias tóxicas. Los hábitos intestinales irregulares y la motilidad intestinal alterada, incluidos el estreñimiento y la diarrea, a menudo se observan en afecciones gastrointestinales comunes como el síndrome del intestino irritable (SII), un trastorno que afecta hasta al 10 % de la población en todo el mundo. Se desconocen los mecanismos precisos que regulan el peristaltismo (la acción de los músculos intestinales que empujan los alimentos y las heces a lo largo del tracto GI), así como las razones por las que esto a menudo se altera en el SII. Resulta que pueden estar ocultos en nuestro genoma.
Un equipo internacional coordinado por Mauro D’Amato, profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE en España, en un artículo de investigación publicado en línea en la revista Cell Genomics, han demostrado por primera vez que la frecuencia de las defecaciones es un carácter hereditario en humanos, y que los perfiles genéticos específicos influyen en los hábitos intestinales, así como en la predisposición al SII. Estudiaron a 167 875 individuos de cohortes basadas en la población en el Reino Unido (UK Biobank), los Países Bajos (LifeLines-Deep), Bélgica (Flemish Gut Flora Project), Suecia (PopCol) y EE. UU. (Genes for Good), y correlacionaron su composición genética con datos del cuestionario, en su mayoría en relación con una simple consulta sobre el número de veces que uno defeca todos los días (la «frecuencia de deposiciones», como la llamaron en el estudio).
Descubrieron que entre las personas con frecuencia de deposiciones más alta (o más baja), los cambios específicos de ADN fueron más comunes que en el resto de la población. Estos cambios, encontrados en 14 regiones del genoma humano, involucraron varios genes que se estudiaron con más detalle: «Nos sorprendió el sentido que tienen estos nuevos hallazgos, que destacan múltiples moléculas cuyo papel en la motilidad intestinal ya se conocía a partir de estudios clínicos, incluyendo la comunicación entre el cerebro y el intestino», dice Ferdinando Bonfiglio, primer autor del estudio. Algunos de los genes informados en el estudio producen neurotransmisores, hormonas y otras moléculas especialmente activas en el cerebro y las células nerviosas involucradas en el control del peristaltismo intestinal, e incluso se dirigieron farmacéuticamente para inducir las deposiciones en estudios previos (como BDNF). «Estos resultados son muy emocionantes y justifican estudios de seguimiento: una vez que se identifiquen inequívocamente más genes de frecuencia de las deposiciones, es posible que tengamos una batería de nuevos objetivos farmacológicos para explotar para el tratamiento del estreñimiento, la diarrea y los síndromes de dismotilidad comunes como el SII», explica correspondiente. autor Mauro D’Amato.
El equipo también informó evidencia de antecedentes genéticos comunes para la frecuencia de las deposiciones y el SII, y que esta información puede usarse para identificar a las personas con mayor riesgo de enfermedad. Esto fue más informativo para el SII predominantemente caracterizado por diarrea (SII-D). Los investigadores tradujeron los hallazgos genéticos de su estudio en valores numéricos simples (llamados puntajes poligénicos), para estimar la probabilidad de tener una frecuencia de deposiciones alterada en cada individuo. Usando datos del Biobanco del Reino Unido, mostraron que las personas con puntajes poligénicos más altos tenían hasta cinco veces más probabilidades de sufrir SII-D que el resto de la población.
«La información genética y las puntuaciones poligénicas obtenidas en este estudio se pueden refinar y, finalmente, contribuir a la clasificación de los pacientes en diferentes grupos de tratamiento, lo que se espera que conduzca a una mayor precisión terapéutica cuando el objetivo sea mejorar la dismotilidad intestinal y las alteraciones intestinales». hábitos a la normalidad. Este sería un gran paso adelante en el SII, una condición común para la cual actualmente no existe un tratamiento efectivo que funcione para todos”, concluye Mauro D’Amato.
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Genes relacionados con los hábitos intestinales de las personas Más información: Mauro D’Amato, GWAS de frecuencia de heces proporciona información sobre la motilidad gastrointestinal y el síndrome del intestino irritable, Cell Genomics (2021). DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100069. Proporcionado por CIC bioGUNE Cita: Hábitos intestinales escritos en el ADN: nuevas pistas para el síndrome del intestino irritable (2021, 8 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12 -bowel-habits-write-dna-clues.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.