Identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades raras en pacientes con esquizofrenia grave
Crédito: CC0 Public Domain
Una nueva investigación publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences muestra que examinar mutaciones genéticas en personas con esquizofrenia grave puede mejorar la capacidad de detectar variantes genéticas raras asociadas a enfermedades. La investigación se llevó a cabo en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia y estuvo dirigida por el Dr. Anthony Zoghbi, ahora profesor asistente de genética molecular y humana y psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Facultad de Medicina de Baylor.
Los pacientes con esquizofrenia tienen un espectro diverso de síntomas observables. Para este estudio, los investigadores se centraron en el extremo de ese espectro: un grupo de 112 pacientes con esquizofrenia grave y extremadamente resistente al tratamiento que requirieron hospitalización a largo plazo en instalaciones para pacientes hospitalizados del estado de Nueva York.
«La hipótesis es que estos pacientes podrían tener una mayor prevalencia de mutaciones causantes de enfermedades porque tienen una forma tan grave de la enfermedad, y eso es lo que terminamos viendo», dijo Zoghbi, autor correspondiente del estudio y Beth K. y Stuart C. Yudofsky Scholar en Baylor.
Zoghbi y su equipo examinaron las mutaciones en un conjunto de genes «intolerantes», que rara vez mutan en la población general sana. Realizaron la secuenciación genética y examinaron la carga de variantes raras y dañinas que afectan la función genética en tres grupos: personas con esquizofrenia grave, personas con esquizofrenia típica y un grupo de control de personas sanas.
Más del 48 % de las personas con esquizofrenia extremadamente resistente al tratamiento portaba al menos una de las variantes raras y dañinas, frente a aproximadamente el 30 % de las personas con esquizofrenia típica y el 25 % del grupo de control. El grupo de esquizofrenia severa también tenía una mayor carga de variantes en genes previamente asociados con la esquizofrenia que el grupo con esquizofrenia típica.
«Creemos que este método de estudio podría ser un nuevo paradigma para tratar de entender cómo enriquecer una señal genética en un trastorno psiquiátrico centrándose en las personas que están gravemente afectadas por la enfermedad», dijo Zoghbi, quien también es jefe de genética psiquiátrica en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de Menninger en Baylor.
La identificación de variantes raras de factores de riesgo en personas con esquizofrenia grave podría conducir a una mejor comprensión del pronóstico y la resistencia al tratamiento y a más oportunidades de asesoramiento genético para las familias afectadas por esta enfermedad. Zoghbi dice que este estudio también puede sentar las bases para futuras investigaciones sobre terapias dirigidas a las mutaciones genéticas asociadas con la esquizofrenia.
«Esperamos que esta investigación brinde luz y atención a estos pacientes que a menudo quedan fuera del corte- investigación de vanguardia debido a la gravedad de su condición», dijo Zoghbi.
Otros autores de este trabajo incluyen: Dr. Ryan S. Dhindsa, Dr. Terry E. Goldberg, Aydan Mehralizade, Dr. Joshua E. Motelow, Dr. Xinchen Wang, Dra. Anna Alkelai, Dr. Matthew B. Harms, Dr. Jeffrey A. Lieberman, Dr. Sander Markx y Dr. David B. Goldstein. Están afiliados a las siguientes instituciones: el Instituto de Investigación Neurológica Jan and Dan Duncan del Texas Children’s Hospital, el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, el Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York y Waypoint Bio.
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La esquizofrenia se relaciona con un mayor riesgo de COVID-19 grave Más información: Variantes genéticas raras de alto impacto en la esquizofrenia grave, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073/pnas.2112560118. Información de la revista: Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias
Proporcionado por el Baylor College of Medicine Cita: Identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades raras en pacientes con esquizofrenia grave (2021 , 13 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-rare-disease-associated-genetic-variants-patients.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.