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Identificados once nuevos loci para la artritis reumatoide

Identificados once nuevos loci para la artritis reumatoide

Se han identificado once nuevos loci y 90 señales de asociación independientes para la artritis reumatoide (AR), según un estudio publicado en la edición de mayo de Annals of the Rheumatic Diseases.

Eunji Ha, de la Universidad Kyung Hee en Seúl, Corea del Sur, y sus colegas realizaron un metanálisis de las estadísticas resumidas de la asociación de AR de todo el genoma en tres grandes colecciones de casos y controles que constaban de 311 292 personas de poblaciones coreanas, japonesas y europeas. . Las variantes causales y los genes, las características que implican variantes de la AR y los medicamentos potencialmente reutilizables para el tratamiento de la AR se priorizaron en los análisis computacionales utilizando recursos ómicos públicos.

Los investigadores identificaron 11 nuevos loci de susceptibilidad a la AR, que representaron 6,9 y 1,8 porcentaje de la heredabilidad basada en polimorfismos de un solo nucleótido en asiáticos orientales y europeos, respectivamente; además, se confirmaron 71 loci de susceptibilidad a antígenos leucocitarios no humanos conocidos, identificando 90 señales de asociación independientes. Las ubicaciones preferenciales para las variantes de la AR se encontraban en los sitios de unión de varios factores de transcripción y en las marcas de histonas de activación de la transcripción específicas del tipo de célula, lo que destaca la importancia de la activación de las células T CD4+ y sugiere un papel de los órganos no inmunitarios en la patogenia de la AR. Sobre la base de asociaciones basadas en genes, variantes asociadas a la expresión e interacciones de la cromatina, 615 genes efectores plausibles incluyeron objetivos de medicamentos aprobados para el tratamiento de la AR y medicamentos aprobados para otras indicaciones que son potencialmente reutilizables.

«Nuestros análisis computacionales proporcionó nuevos conocimientos y evidencia mejorada con respecto a la arquitectura/responsabilidad genética, variantes/genes/factores de transcripción/vías/tejidos que provocan enfermedades y objetivos terapéuticos potenciales», escriben los autores.

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El análisis genético sistemático y eficiente ayuda a diseccionar la herencia de la enfermedad Más información: Resumen/Texto completo Información de la revista: Annals of the Rheumatic Diseases

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Cita: Once nuevos loci identificados para la artritis reumatoide (28 de abril de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-eleven-loci-rheumatoid -arthritis.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.