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Investigación encuentra nuevos genes que contribuyen a la obesidad infantil grave

Investigación encuentra nuevos genes que contribuyen a la obesidad infantil grave

Crédito: CC0 Public Domain

En el mayor estudio sobre la genética de la obesidad infantil, los investigadores han analizado por qué algunos niños aumentan de peso con tanta facilidad.

A la edad de cinco años, uno de cada cuatro niños tiene sobrepeso o es obeso. Si bien el fácil acceso a alimentos ricos en calorías y los estilos de vida sedentarios han impulsado el aumento de la obesidad infantil en los últimos años, algunos niños parecen poder comer lo que les gusta y mantenerse delgados, mientras que otros aumentan de peso con mucha facilidad. El riesgo de un individuo de aumentar de peso está fuertemente influenciado por sus genes, y se sabe que algunos niños que aumentan mucho de peso tienen genes defectuosos.

En un nuevo estudio publicado en la revista Cell Metabolism, un equipo dirigido por el Instituto Wellcome-MRC de Ciencias Metabólicas, la Universidad de Cambridge interrogó cientos de genes en 2.737 niños con obesidad severa y 6.704 voluntarios sanos. El equipo, que fue codirigido por el profesor Ins Barroso, que ahora se encuentra en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, descubrió que si bien se encontraron algunos cambios genéticos tanto en personas con sobrepeso como en personas con peso normal, para tres genes, se predijeron más cambios. conducir a genes defectuosos en personas con sobrepeso que en voluntarios sanos. Esto sugirió que estos genes (llamados PHIP, DGKI, ZMYM4) podrían estar jugando un papel importante en el control del peso de una persona.

Uno de los genes llamado PHIP fue particularmente interesante porque se han encontrado cambios en este gen en niños con dificultades de aprendizaje, algunos de los cuales tenían sobrepeso. Juntos, este trabajo sugirió que PHIP podría ser un gen clave para controlar tanto el desarrollo como el peso. Luego, el equipo realizó experimentos para explorar las posibles formas en que PHIP podría regular el peso. Descubrieron que dentro de una célula, PHIP actúa para activar otro gen llamado POMC, que suprime el apetito después de una comida. Si PHIP funciona correctamente, aumenta la señal POMC, lo que hace que las personas se sientan llenas. Cuando probaron los cambios en el gen PHIP encontrado en personas con sobrepeso, encontraron que estos cambios impedían que el gen PHIP funcionara correctamente y reducían la cantidad de POMC. Se sabe que los niveles más bajos de POMC causan problemas de peso en algunos niños, por lo que este trabajo proporciona una posible explicación del vínculo entre el gen PHIP y los problemas de peso que descubrieron.

En análisis adicionales, los investigadores encontraron 157 genes que colectivamente contenían más cambios predichos para conducir a genes defectuosos en las personas con sobrepeso en comparación con los voluntarios sanos. En el futuro, el estudio de este grupo de genes en más personas con sobrepeso será importante y puede conducir a nuevos descubrimientos de genes implicados en la regulación del peso.

«Durante los últimos 20 años, muchas personas han intentado encontrar genes que afectan el peso de una persona. Al centrarse en las formas más comunes de variación genética en estudios de grandes poblaciones, los llamados Estudios de Asociación del Genoma (GWAS, por sus siglas en inglés), los investigadores han identificado más de 250 regiones genéticas que están asociadas con la obesidad. Sin embargo, estas variantes comunes no explican por qué algunos niños desarrollan obesidad severa. En este estudio identificamos variantes genéticas raras que se predice que conducen a genes defectuosos y que parecen explicar una parte de esta «heredabilidad faltante» en la obesidad infantil severa». explica el profesor Barroso.

«Estos hallazgos tienen implicaciones para los niños que portan cambios en el gen PHIP. Nuestros hallazgos sugieren que PHIP debe incluirse en las pruebas genéticas recomendadas en las pautas clínicas como parte de la evaluación de la infancia grave». obesidad, particularmente en niños con retraso en el desarrollo. Estos hallazgos también pueden informar el tratamiento de personas con el gen PHIP defectuoso, ya que hay medicamentos en ensayos clínicos que funcionan en esta vía en el cerebro que controla el apetito», dice el profesor Farooqi.

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Las personas delgadas tienen una ventaja genética cuando se trata de mantener su peso Más información: Galle Marenne et al. La secuenciación del exoma identifica genes y conjuntos de genes que contribuyen a la obesidad infantil grave, vinculando las variantes de PHIP con la transcripción POMC reprimida, Metabolismo celular (2020). DOI: 10.1016/j.cmet.2020.05.007 Información de la revista: Cell Metabolism

Proporcionado por la Universidad de Exeter Cita: La investigación encuentra nuevos genes que contribuyen a la obesidad infantil grave (3 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-genes-contributing-severe-childhood-obesity.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.