La comprensión de las mutaciones del cáncer podría impulsar la detección y personalizar los tratamientos
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El cáncer se desarrolla cuando se producen cambios en uno o más genes de nuestras células. Un cambio en un gen se denomina defecto o mutación.
Las mutaciones genéticas hereditarias encontradas en este estudio se transmiten de padres a hijos y son comunes en la población. Sin embargo, cada uno individualmente no aumenta significativamente el riesgo de cáncer.
En cambio, estas mutaciones actúan colectivamente para aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. No causan cáncer directamente, sino que probablemente interactúan con muchos otros factores de riesgo o mutaciones aleatorias que se acumulan a lo largo de la vida de una persona.
Anteriormente se pensaba que los cánceres causados por genes defectuosos heredados eran muy raros, en comparación con mutaciones que ocurren por casualidad a medida que envejecemos u otros factores de riesgo, como fumar o la luz solar.
Un análisis más profundo de estos genes puede ayudar a diseñar estrategias más efectivas de detección temprana y monitoreo para la población en general, dicen los científicos.
Los hallazgos, publicados en Cancer Research, una revista de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, también podrían ayudar al desarrollo de tratamientos personalizados contra el cáncer más efectivos, ya que algunos pacientes tienen una respuesta diferente a los tratamientos dependiendo de su genética.
Investigaciones anteriores encontraron que, individualmente, este tipo de mutaciones heredadas no eran responsables de aumentar significativamente el riesgo de cáncer y, a menudo, se excluyeron de estudios posteriores.
Sin embargo, es po Es posible que la presencia de un gran número de estas mutaciones aumente el riesgo de cáncer, ya que la mayoría de los casos de cáncer son causados por mutaciones en múltiples genes.
Investigadores de la Universidad de Edimburgo desarrollaron un nuevo método, llamado Bayesian Gene HERitability (BAGHERA) para estimar si estas mutaciones podrían aumentar colectivamente el riesgo de cáncer.
El equipo analizó 38 cánceres informados en la base de datos biomédica a gran escala Biobanka del Reino Unido que contiene información genética y de salud detallada de medio millón de personas en el Reino Unido.
El enfoque BAGHERA, que agrupa las mutaciones por los genes que afectan, facilita el análisis de múltiples mutaciones que por sí solas tienen efectos muy sutiles, pero juntas aumentan el riesgo de cáncer.
Los resultados revelaron que estas mutaciones colectivas contribuyen a la probabilidad de desarrollar cáncer, incluidos los tipos de aparición tardía, como el cáncer de próstata y de vejiga.
Anteriormente no se pensaba que muchos cánceres de aparición tardía fueran causados por mutaciones hereditarias. iones, excepto en casos raros. Por lo general, se pensaba que eran causados por mutaciones detectadas durante muchos años.
Se pensaba que los genes defectuosos heredados eran muy raros y, a menudo, formaban parte de un solo gen que aumenta en gran medida el riesgo de cáncer, como el gen BRCA que está relacionado con el cáncer de mama.
Por lo general, solo se encuentran en un pequeño número de familias y representan un pequeño porcentaje de todos los cánceres conocidos.
Sin embargo, el estudio sugiere que en algunos Según los antecedentes genéticos de una persona, la presencia de un gran número de estos otros tipos de mutaciones hereditarias también puede aumentar el riesgo de cáncer.
En general, el equipo identificó 1146 genes, llamados genes de heredabilidad del cáncer (CHG), que tienen un contribución a la probabilidad de desarrollar cáncer durante la vida.
Se sabe que muchos de estos genes tienen funciones importantes en la defensa del cuerpo contra el cáncer, evitando que se formen tumores o controlando la transformación de células normales a cancerosas.
El siguiente paso del equipo es realizar más análisis sis para averiguar si estos genes están conectados y cómo afectan las vías biológicas que aumentan el riesgo de cáncer.
También investigarán si los genes interactúan con otros factores de riesgo que aumentan el riesgo de cáncer, como la obesidad.
Dr. Giovanni Stracquadanio, Profesor Titular de Biología Sintética, Instituto de Biología Celular, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad de Edimburgo, dijo:
«Es razonable pensar que las mutaciones heredadas en ciertos genes pueden dar una ventaja a las células malignas células para escapar de las defensas tumorales en nuestras células. La integración de la información genética con el estado mutacional del tumor puede ayudar a adaptar el tratamiento de los pacientes».
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Nuevos estudios aclaran qué genes pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama Información de la revista: Cancer Research
Proporcionado por la Universidad de Edimburgo Cita: Cáncer El conocimiento de las mutaciones podría impulsar la detección y personalizar los tratamientos (17 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-cancer-mutations-insight-boost-personalize.html Este documento está sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.