La investigación describe la diversidad de cambios genéticos que causan la enfermedad renal hereditaria en Irlanda

Crédito: CC0 Public Domain

Un estudio ha descrito cambios genéticos en pacientes con la forma más común de enfermedad renal hereditaria que afecta a unos 12,5 millones de personas en todo el mundo . La investigación, que se centró en la enfermedad renal poliquística (PKD) en Irlanda, proporciona información sobre la PKD que ayudará a los médicos y pacientes a controlar esta afección hereditaria.

El estudio, dirigido por investigadores de la Universidad RCSI de Medicina y Ciencias de la Salud, se publica en el European Journal of Human Genetics.

En la investigación, una cohorte de 169 pacientes con PKD en Irlanda fueron analizado. Los cambios genéticos se identificaron hasta en el 83% de los casos. Es la primera vez que se describe la diversidad de causas genéticas de la PKD en Irlanda. Los resultados ayudarán mejor a los médicos a identificar a los pacientes que pueden necesitar un trasplante o diálisis. Los hallazgos también tienen implicaciones importantes para las personas que tienen antecedentes familiares de PKD y están planeando una familia o considerando la donación de riñón.

«Este estudio es muy importante para brindarnos una idea del panorama genético de la enfermedad poliquística enfermedad renal, la forma más común de enfermedad renal hereditaria en el mundo», dijo la primera autora del estudio, la Dra. Katherine Benson, Facultad de Farmacia y Ciencias Biomoleculares, RCSI.

«Nuestros hallazgos tienen implicaciones para el pronóstico de los pacientes al ayudarnos a identificar mejor por qué la enfermedad puede progresar más rápidamente en algunos casos y cómo podemos reducir la carga de la enfermedad renal hereditaria en el futuro».

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Nuevos hallazgos sobre el tolvaptán como tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante Más información: Katherine A. Benson et al. El panorama genético de la poliquistosis renal en Irlanda, European Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41431-020-00806-5 Proporcionado por RCSI University of Medicine and Health Sciences Cita: La investigación describe la diversidad de cambios genéticos que causan la enfermedad renal hereditaria en Irlanda (2021, 8 de febrero) recuperado 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-diversity-genetic-inherited-kidney-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.