La terapia para la causa más común de fibrosis quística es segura y eficaz en 6-11
Un estudio internacional abierto de Fase 3, codirigido por Susanna McColley, MD, del Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, descubrió que un régimen de tres medicamentos (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) que ataca la causa genética de la fibrosis quística era seguro y eficaz en niños de 6 a 11 años con al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR, que se estima que representa casi el 90 por ciento de la población con fibrosis quística en los Estados Unidos.
Para los niños de este grupo de edad que tienen solo una copia de la mutación F508del o alrededor del 40 por ciento de los pacientes con fibrosis quística en los Estados Unidos, este sería el primer tratamiento que aborda el defecto genético subyacente en la fibrosis quística.
Este tratamiento de fibrosis quística de tres medicamentos fue aprobado por la FDA en octubre de 2019 para personas de 12 años o más con al menos una copia de la mutación F508del. Basándose en los resultados positivos de este estudio, la FDA ha aceptado la solicitud para ampliar la indicación de tratamiento a niños más pequeños, y se espera una decisión para junio de 2021.
«El aspecto más emocionante de nuestros hallazgos es que esta población de los niños tenían una función pulmonar normal al comienzo del estudio y aun así tuvieron una mejora significativa», dijo el Dr. McColley, co-investigador principal global del estudio y autor principal, quien es el director científico de asociaciones de investigación interdisciplinaria en Stanley Manne Children’s. Instituto de Investigación de Lurie Children’s y Profesor de Pediatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. «Junto con lo que vimos en los estudios y en la práctica con la población de mayor edad, comenzar el tratamiento antes puede evitar complicaciones graves a largo plazo y realmente cambiar la trayectoria de la salud de los niños con fibrosis quística».
La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que daña múltiples órganos, incluidos los pulmones y el páncreas. Actualmente, la esperanza de vida media es de 47 años. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CFTR que conducen a un flujo insuficiente de sal y agua dentro y fuera de las células. En los pulmones, esto crea una acumulación de moco espeso y pegajoso que puede provocar infecciones pulmonares crónicas y enfermedades pulmonares graves. El daño al páncreas ocurre incluso antes del nacimiento, lo que interfiere con la absorción de nutrientes y el crecimiento. Si bien hay aproximadamente 2000 mutaciones conocidas del gen CFTR, la más común es la mutación F508del.
En el estudio de 24 semanas con 66 niños, publicado en el American Journal of Respiratory Care and Critical Care Medicine, El Dr. McColley y sus colegas confirmaron la idoneidad de una dosis que es la mitad de la dosis diaria para adultos del tratamiento de tres medicamentos para niños de 6 a 11 años de edad que pesan menos de 30 kg y de la dosis completa para adultos para los que pesan más. El régimen fue bien tolerado y el perfil de seguridad fue generalmente consistente con el observado en pacientes mayores, con tos, dolor de cabeza y fiebre como los eventos adversos más comunes.
El tratamiento resultó en mejoras significativas en la función pulmonar, Síntomas respiratorios y estado nutricional. Mantener o mejorar el estado nutricional se asocia con una mejor función pulmonar y una mayor supervivencia en pacientes con fibrosis quística. Además, se observó una mejora sustancial en la concentración de cloruro en el sudor, una medida directa de la función CFTR.
«En este estudio, vimos mayores mejoras en el cloruro en el sudor que las observadas anteriormente en adultos y adolescentes», dijo Dra. McColley. «Esta fuerte respuesta al tratamiento puede conducir a mejores resultados clínicos a largo plazo de la fibrosis quística».
«Es importante tener en cuenta que las personas con fibrosis quística que se caracterizan demográficamente por tener una raza distinta de la blanca o el origen étnico caracterizados como hispanos tienen menos probabilidades de tener una mutación F508del», dijo el Dr. McColley. «Esto es importante porque, al igual que con otras afecciones agudas y crónicas, estas poblaciones tienen una enfermedad más grave y una esperanza de vida más baja. A medida que continúa el desarrollo de fármacos, nos centramos en tener un tratamiento o una cura altamente efectivos para todas las personas con fibrosis quística».
Explore más
Combinación de fármacos para la fibrosis quística comprobada como segura y eficaz para niños de 2 a 5 años Más información: Edith T. Zemanick et al, un estudio abierto de fase 3 de ELX/TEZ/IVA en niños de 6 a 11 años con FQ y al menos un alelo F508del, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (2021). DOI: 10.1164/rccm.202102-0509OC Información de la revista: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine
Proporcionado por Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago Cita: Terapia para la causa más común de fibrosis quística segura y efectiva en 6-11 (18 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-therapy-common-cystic-fibrosis- safe.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.