Los escaneos faciales en 3D podrían acelerar los diagnósticos para niños con enfermedades genéticas raras
Crédito: CC0 Public Domain
La mayoría de los niños con enfermedades genéticas raras pasan años sometiéndose a pruebas médicas y esperando un diagnóstico, un proceso largo y agotador que pasa factura a niños y sus familias. Casi la mitad de estos niños nunca obtienen un diagnóstico definitivo.
Ahora, un equipo internacional dirigido por científicos y médicos de la Universidad de Colorado, la Universidad de Calgary y la Universidad de California, San Francisco (UCSF) ha desarrollado una herramienta prototipo basada en imágenes faciales tridimensionales (3-D) que podría acortar esa odisea de diagnóstico al facilitar a los médicos el diagnóstico de síndromes genéticos.
«Las familias nos dicen que tener un diagnóstico para la enfermedad rara de su hijo cambia la vida», dijo Benedikt Hallgrmsson, Ph.D., profesor y jefe del Departamento de Biología Celular y Anatomía, y director científico (ciencia básica) en el Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Alberta en la Facultad de Medicina Cumming de la Universidad de Calgary. «Un diagnóstico es esencial para que los niños reciban los tratamientos correctos y se conecten con otros niños y familias con el mismo síndrome».
La mayoría de los síndromes genéticos del desarrollo afectan múltiples sistemas de órganos, y los genetistas clínicos han confiado durante mucho tiempo en las características faciales distintivas. como una guía importante para el diagnóstico.
En un nuevo estudio publicado en línea en Genetics in Medicine el 1 de junio de 2020, el equipo de investigación creó una biblioteca única de imágenes faciales tridimensionales de participantes de diversas edades y etnias. , incluidos 3327 niños y adultos con 396 síndromes genéticos diferentes, 727 de sus familiares no afectados y otras 3003 personas no afectadas de los Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido. La base de datos segura está alojada en FaceBase, un consorcio internacional financiado por el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial, parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU.
Luego, los investigadores usaron esta base de datos segura para capacitar un algoritmo de aprendizaje automático para identificar la mayoría de los síndromes genéticos incluidos en el conjunto de datos con una precisión de moderada a alta. Con base en la forma facial, el 96 por ciento de los sujetos del estudio se pudieron clasificar correctamente como no afectados o con un síndrome y, para la mayoría, el algoritmo pudo proporcionar una lista priorizada de diagnósticos probables con alta precisión.
El La pandemia de COVID-19 ha acelerado un cambio rápido a la telemedicina por parte de las clínicas de genética, incluidas las de la UCSF, la Universidad de Colorado y la Universidad de Calgary, pero el equipo del estudio dice que el campo aún carece de herramientas para reemplazar muchos aspectos del examen físico en persona. . El enfoque de diagnóstico automatizado desarrollado en este estudio podría ampliar la capacidad de los genetistas clínicos para diagnosticar pacientes sin necesidad de viajar a una clínica especializada. También podría ayudar a los médicos generales sin formación genética a concentrarse en diagnósticos potenciales, permitiéndoles conectar a los pacientes con la atención especializada adecuada y el apoyo de la comunidad.
«La genética clínica requiere mucha mano de obra», dijo el Dr. Ophir Klein. , Ph.D., Profesor Distinguido Larry L. Hillblom en Anomalías Craneofaciales y Profesor Charles J. Epstein de Genética Humana en UCSF, donde es jefe de la División de Genética Médica. «Algunas clínicas tienen una lista de espera de dos años para ingresar. El uso de imágenes en 3D podría mejorar drásticamente la capacidad de los médicos para diagnosticar a los niños de manera más rápida y económica».
Los investigadores enfatizan que el estudio actual representa una importante prueba de concepto para facilitar los diagnósticos genéticos, pero se requiere más trabajo para implementar una herramienta clínicamente disponible y protegida por privacidad. Actualmente, el enfoque se basa en costosas cámaras 3-D, pero se espera que esto cambie con los avances en la tecnología de cámaras de teléfonos inteligentes.
«Hemos diseñado un prototipo con un potencial significativo para convertirse en una herramienta clínica en torno a la mundo», dijo Richard Spritz, MD, profesor de Pediatría y director del Programa de Genómica y Genética Médica Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado. «Nuestra esperanza es que algún día, pronto, nuestros pacientes puedan tomar una foto de su cara de manera segura con un teléfono inteligente y enviarla a su médico para que la analice en una base de datos confidencial».
Agregó Hallgrmsson, «En baja -países de ingresos donde las pruebas genéticas y los genetistas médicos no están disponibles, esto podría convertirse en una nueva herramienta transformadora».
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Un nuevo método de análisis facial detecta síndromes genéticos con alta precisión y especificidad Más información: Benedikt Hallgrmsson et al, Diagnóstico automatizado de síndromes mediante imágenes faciales tridimensionales, Genética en Medicina (2020). DOI: 10.1038/s41436-020-0845-y Información de la revista: Genetics in Medicine
Proporcionado por la Universidad de California, San Francisco Cita: escaneos faciales en 3D podría acelerar los diagnósticos para niños con enfermedades genéticas raras (4 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-d-facial-scans-children-rare.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.