Luz de esperanza para generaciones de niños nacidos con enfermedad de desgaste muscular
Histopatología del músculo gastrocnemio de un paciente que murió de distrofia muscular pseudohipertrófica, tipo Duchenne. La sección transversal del músculo muestra un extenso reemplazo de fibras musculares por células adiposas. Crédito: Wikimedia Commons/Dominio público
Una nueva investigación da la esperanza de que los médicos eventualmente puedan diagnosticar antes y tratar mejor una enfermedad devastadora y letal de pérdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación genética y afecta a uno de cada 5000 niños nacidos. Debido a que el gen afectado está en el cromosoma X, las niñas pueden desarrollar la enfermedad, pero muy raramente (1 en aproximadamente 50 millones).
Los niños con esta afección necesitarán una silla de ruedas en la adolescencia, y la mayoría morirá antes de cumplir los 30 años.
Ahora, por primera vez, los investigadores han encontrado evidencia de los orígenes tempranos de la enfermedad, lo que podría conducir a tratamientos mejores y más precisos para ralentizar su progreso. Modelaron la enfermedad para observar su desarrollo, desde su desencadenante inicial y su primera manifestación.
El estudio es coautor del experto líder en distrofia muscular de Duchenne, el profesor Darek Gorecki, de la Universidad de Portsmouth y un equipo de científicos franceses de I-STEM (INSERM UMR861, AFM-Telethon) en Francia.
Está publicado en el Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle.
Anteriormente, fue ampliamente creía que la distrofia muscular de Duchenne comienza en las células de miofibras involucradas en la contracción que forman la mayor parte de cualquier músculo.
Por lo tanto, la investigación para un tratamiento en esta enfermedad se ha centrado durante mucho tiempo en las miofibras y cómo administrarles terapias.
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Pero este nuevo trabajo descubrió que comienza mucho antes, en el desarrollo de células destinadas a convertirse en células musculares.
El profesor Gorecki dijo: «Diagnosticar antes esta rara pero devastadora enfermedad podría dar a los médicos y a la investigación científicos una ventana en la que ayudar a frenar su progreso.
«La mayoría de los niños Las personas con distrofia muscular de Duchenne son diagnosticadas entre los dos y los cinco años, momento en el cual el daño en sus cuerpos ya es significativo. Este retraso en la identificación de la afección puede estar impidiendo las intervenciones terapéuticas que podrían ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad».
Los investigadores encontraron que en la distrofia muscular de Duchenne hay una variedad de anomalías en las células miogénicas. contracción, como las miofibras, pero son de vital importancia para el crecimiento muscular normal, pero también para la regeneración en una enfermedad.
El profesor Gorecki dijo: «El canon actual sobre los orígenes de Duchenne parece incorrecto y gran parte del esfuerzo dedicado a buscar Lamentablemente, las formas de facilitar o retrasar su progresión no han dado resultado, parece que hemos estado observando la célula correcta pero en el momento equivocado.
«La razón por la que esto importa es que si estas células miogénicas funcionan mal «, el músculo dañado no se pudo reparar. Y cualquier miofibra reparada eventualmente necesitará ser reemplazada, lo que no sucederá sin las células miogénicas».
Si en lugar de observar las miofibras, los científicos supieran centrar su atención en las células miogénicas, habría una mejor posibilidad de que se pudieran diseñar tratamientos que corregirían estos errores en las células miogénicas y esto finalmente conduciría a miofibras sanas. y, por lo tanto, producir mejores resultados terapéuticos.
El profesor Gorecki dijo: «¿Quizás es hora de considerar reiniciar el programa de detección de distrofia muscular de Duchenne en recién nacidos? Cuanto antes se puedan detectar los biomarcadores de esta enfermedad, mejor, tanto para comprender la enfermedad y por la oportunidad de desarrollar y aplicar tratamientos para tratar de mitigar sus efectos».
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Promesa temprana para la terapia contra la distrofia muscular de Duchenne Más información: Virginie Mournetas et al. Miogénesis modelada por células madre pluripotentes humanas: un estudio multiómico del inicio temprano de la miopatía de Duchenne, Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle (2021). DOI: 10.1002/jcsm.12665 Proporcionado por la Universidad de Portsmouth Cita: Luz de esperanza para generaciones de niños nacidos con enfermedad de desgaste muscular (2021, 18 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress. com/news/2021-02-glimmer-boys-born-muscle-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.