Nuevos estudios aclaran qué genes pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama
En esta foto del 22 de mayo de 2015, una mujer se hace una mamografía en el Centro de Cáncer de la Universidad de Michigan en Ann Arbor, Michigan. Dos grandes estudios, publicados el miércoles 20 de enero de 2015. 2021, del New England Journal of Medicine, brinda una imagen mucho más nítida de qué mutaciones heredadas aumentan el riesgo de cáncer de mama en mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad, y qué tan comunes son estos genes defectuosos en la población general. Los médicos dicen que los resultados pueden ayudar a las mujeres a tomar mejores decisiones sobre la detección, la cirugía preventiva u otros pasos. (Kimberly P. Mitchell/Detroit Free Press vía AP, archivo)
Dos grandes estudios brindan una imagen mucho más nítida de qué mutaciones heredadas aumentan el riesgo de cáncer de mama en mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad, y qué tan comunes son estas mutaciones los genes están en la población general.
Los médicos dicen que los resultados publicados el miércoles por el New England Journal of Medicine pueden ayudar a las mujeres a tomar mejores decisiones sobre la detección, la cirugía preventiva u otros pasos.
Aunque este tipo de prueba genética actualmente no se recomienda para la población en general, su uso está creciendo y muchas personas lo obtienen de las pruebas que se venden directamente a los consumidores.
El nuevo trabajo muestra que el riesgo conferido por algunos genes «es muy alto», escribió Mary-Claire King en un correo electrónico. King, científica de la Universidad de Washington, no participó en los nuevos estudios, pero descubrió el primer gen de predisposición al cáncer de mama, BRCA1.
«Las vidas de muchas mujeres podrían salvarse si a todas se les ofreciera la oportunidad de saber si portan mutaciones en estos genes antes de que se les diagnostique cáncer», escribió.
La Sociedad Estadounidense del Cáncer estima que el año pasado se diagnosticaron 276,000 nuevos casos de cáncer de mama en los Estados Unidos. El nuevo trabajo sugiere que al menos 13 800 de ellos ocurren en mujeres con mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Hasta ahora, lo que se sabe sobre el riesgo hereditario proviene en gran medida de estudios de mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o situaciones inusuales, como contraerlo a una edad muy temprana. También ha habido poco trabajo sobre mutaciones específicas en estos genes y cuánto afecta cada uno las probabilidades de desarrollar la enfermedad. Los nuevos estudios llenan algunos de esos vacíos.
Uno fue dirigido por Fergus Couch, patólogo de la Clínica Mayo e incluyó investigadores de los Institutos Nacionales de Salud, que patrocinaron el estudio con la Fundación de Investigación del Cáncer de Mama.
Buscaron cualquier mutación en 12 genes que se han relacionado con el cáncer de mama en más de 64 000 mujeres, aproximadamente la mitad con la enfermedad y la otra mitad sin ella, combinando los resultados de estudios en los Estados Unidos, incluidos algunos en grupos minoritarios como los negros.
Encontraron mutaciones problemáticas en aproximadamente el 5 % de las mujeres con la enfermedad y en el 1,63 % del grupo de comparación.
«Ahora nos damos cuenta de que el 2 % de las mujeres que caminan por los Estados Unidos podrían tener mutaciones en estos genes», dijo Couch.
No hubo diferencias entre los grupos raciales en cuanto a las probabilidades de tener una mutación en general, pero ciertas mutaciones fueron más comunes en ciertos grupos Por ejemplo, las mujeres negras eran más propensas a tener tumores relacionados con el cáncer «triple negativo» que no están alimentados por estrógeno o progesterona, o el gen al que se dirige el fármaco Herceptin.
El estudio también encontró tener una mutación en el gen BRCA1 aumentó el riesgo de desarrollar cáncer de mama casi ocho veces, y en el gen BRCA2, más de cinco veces.
Por el contrario, se pensó que otro gen era muy preocupante, pero «lo que encontramos es que es riesgo realmente bajo… la gente realmente no debería actuar en consecuencia», dijo Couch.
Las acciones podrían incluir mamografías más frecuentes u otras pruebas de detección, extirpación de senos u ovarios, pruebas a miembros de la familia u otras pasos.
Con el nuevo trabajo, «brindamos estimaciones de riesgo más precisas» para guiar tales decisiones, dijo Couch.
El segundo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge en Inglaterra, analizó 34 genes en mujeres de todo el Reino Unido, Europa, Australia y Asia, unas 60 000 con brea st cáncer y 53,000 similares sin él.
«Encontraron lo que encontramos: un mayor riesgo de ciertos genes y una prevalencia similar de ellos en la población general», dijo Couch.
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Los investigadores recomiendan a todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama menores de 66 años Más información: Análisis de asociación de genes de riesgo de cáncer de mama en más de 113 000 mujeres, New England Journal of Medicine (2021). DOI: 10.1056/NEJMoa1913948
Chunling Hu et al. Un estudio basado en la población de genes previamente implicados en el cáncer de mama, New England Journal of Medicine (2021). DOI: 10.1056/NEJMoa2005936 Información de la revista: New England Journal of Medicine