Producto de bioingeniería tisular designado como fármaco huérfano para piel de mariposa
Análisis de corrección de trasplante en ratones. La piel regenerada con el trasplante recuperó su adherencia. Crédito: Fernando Larcher
Un producto de bioingeniería tisular basado en células de pacientes que se han corregido mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva. La afección, conocida como piel de mariposa, se caracteriza por la aparición de piel y epitelio mucoso frágiles, úlceras y carcinomas cutáneos agresivos. El trabajo realizado para obtener esta designación, patrocinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), fue coordinado por Fernando Larcher.
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva es una condición rara caracterizada por la formación continua de erosiones y ampollas en la piel y los epitelios internos, así como fibrosis y diversas complicaciones, como pseudosindactilia (fusión de dedos) y una alta predisposición a desarrollar metástasis epidermoide. carcinoma. El manejo de esta condición presenta un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo por parte de los pacientes y sus familias.
Esta condición genética es causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, un Proteína esencial para la unión de la epidermis a la dermis. En España existe una alta prevalencia de una mutación que se localiza en el gen del exón 80 (está presente en aproximadamente el 50% de los pacientes españoles), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen. Hasta que se desarrolló este producto, las herramientas moleculares CRISPR/Cas9 carecían de la eficacia necesaria para una aplicación clínica realista en células madre adultas, como las células hematopoyéticas o de la piel. Por lo tanto, estas estrategias no podían competir con las terapias convencionales de adición de genes que utilizan vectores virales.
Este producto terapéutico avanzado, que utiliza la herramienta CRISPR/Cas9 de manera altamente eficiente, fue confirmado con éxito por un modelo preclínico de y fue publicado en Molecular Therapy en 2019. Este nuevo medicamento cumple con dos de las propiedades más buscadas en el desarrollo de nuevas terapias en la actualidad: la seguridad biológica y la eficacia terapéutica.
Con esto, CIBERER ya ha impulsado 10 medicamentos huérfanos que han sido designados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), cuatro de los cuales también han sido designados por la agencia estadounidense (FDA).
La designación de EMA como medicamento huérfano tiene ventajas, como recibir autorización comercial por 10 años, en la que no se pueden comercializar productos similares, disponibilidad de protocolos de asistencia gratuitos oa precio reducido, asesoramiento científico gratuito y exención del pago por designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y programas de los estados miembros.
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Edición de genes para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva: un poco más cerca de las aplicaciones clínicas Más información: Jaesuk Lee et al. Avances recientes en la edición del genoma de células madre para el descubrimiento de fármacos y aplicaciones terapéuticas, Farmacología y Terapéutica (2020). DOI: 10.1016/j.pharmthera.2020.107501 Información de la revista: Molecular Therapy
Proporcionado por la Universidad Carlos III de Madrid Cita: Producto de bioingeniería tisular designado como medicamento huérfano para mariposa skin (7 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-tissue-bioengineering-product-orphan-drug.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.