¿Qué hay detrás de la epilepsia inexplicable en niños? Una prueba genética podría indicarlo
(HealthDay) Las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar el control y el tratamiento de la epilepsia inexplicable en los niños, sugiere una nueva investigación.
«Un diagnóstico genético afectó el tratamiento médico de casi tres de cada cuatro niños de nuestro estudio», dijo la autora del estudio, la Dra. Isabel Haviland. Es becaria de investigación posdoctoral en neurología/neurobiología en el Boston Children’s Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard.
En el estudio, el equipo de Haviland examinó los registros médicos de 152 niños con epilepsia que fueron evaluados entre 2012 y 2019 en un hospital de EE. UU. institución y recibió un diagnóstico genético.
Para el 72% de los niños, las pruebas genéticas afectaron al menos una de las cuatro áreas de manejo de su condición: coordinación de la atención, lo que significa que fueron derivados a especialistas y/o para diagnóstico pruebas por problemas de salud relacionados con el hallazgo genético (48%); tratamiento (45%); pronóstico o perspectiva para el curso de su epilepsia (28%); y diagnóstico (1%).
Entre los niños cuyo tratamiento se vio afectado por las pruebas genéticas: el 36% tuvo un impacto en la elección de medicamentos anticonvulsivos; el 10 % reunía los requisitos para ensayos clínicos específicos de genes o uso de fármacos experimentales; el 7% comenzó con tratamientos vitamínicos o metabólicos específicos de genes, como la dieta cetogénica; y el 3% recibió tratamiento con un fármaco aún no aprobado para su tipo de epilepsia.
Los hallazgos se presentaron el viernes en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia en Chicago. Las investigaciones presentadas en reuniones deben considerarse preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por pares.
«Descubrimos que el impacto de un diagnóstico genético fue aún mayor en niños cuya epilepsia comenzó antes de cumplir los 2 años», Haviland dijo en un comunicado de prensa de la reunión.
«Alrededor de dos tercios de la epilepsia pediátrica es inexplicable, y las pruebas genéticas se deben ofrecer en estos casos debido al impacto potencial significativo en el manejo, incluido el tratamiento clínico y la elegibilidad para estudios clínicos», sugirió Haviland.
Los cambios en el tratamiento pueden marcar una diferencia significativa para un niño con epilepsia, según Haviland. Por ejemplo, la vitamina B6 es importante para el desarrollo del cerebro, pero algunos trastornos genéticos afectan su vía en el cerebro. Los suplementos o las vitaminas relacionadas pueden corregir parcialmente el problema y tratar la epilepsia.
«Las pruebas genéticas deben ser parte de la evaluación estándar de los niños con epilepsia inexplicable», concluyó Haviland.
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Cita: ¿Qué hay detrás de la epilepsia inexplicable en los niños? Una prueba genética puede decir (2021, 7 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-unexplained-epilepsy-kids-gene.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.