Raza, medicina y el poder futuro de la ascendencia genética

Todavía no hemos llegado a un punto en el que los datos de ascendencia genética estén fácilmente disponibles en la atención de rutina o en el que los médicos sepan qué hacer con estos datos. Hasta entonces, no podemos ignorar la raza, dijo el coautor y genetista estadístico de la Universidad de Washington, Timothy Thornton. Crédito: Elias Sch./Pixabay

Escribiendo en el New England Journal of Medicine que «no creen que ignorar la raza reducirá las disparidades en la salud», sino que «tal enfoque es una forma de ‘daltonismo’ ingenuo que es más probabilidades de perpetuar y potencialmente exacerbar las disparidades», cinco genetistas negros se dispusieron a explicar los peligros de dejar la raza fuera de la medicina.

Es importante, explican los genetistas, que si bien es imperativo considerarlo ahora en muchos entornos, la raza es un trampolín imperfecto hacia la promesa de usar la ascendencia genética para comprender los riesgos para la salud y diseñar tratamientos que «mejorarán la salud de los negros». Pero hay mucho trabajo por hacer para que esta futura promesa se cumpla.

UW News contactó al coautor Timothy Thornton, un genetista estadístico de la UW que es profesor, presidente asociado de educación y director de programas de posgrado en el Departamento de Bioestadística, Facultad de Salud Pública, para obtener más información:

Noticias de la UW: ¿Por qué escribir el artículo ahora? ¿Qué es lo que intentaba capturar sobre el momento en que nos encontramos?

Thornton: Recientemente ha habido un interés renovado en la comunidad médica con respecto a la validez de considerar la raza en la práctica clínica y la atención médica. Este debate ha sido provocado recientemente por los efectos devastadores de COVID, que está afectando de manera desproporcionada a grupos históricamente marginados en los Estados Unidos, como los afroamericanos y los hispanos.

Algunas voces prominentes han sugerido que las disparidades de salud se pueden mejorar. proporcionando un trato uniforme independientemente de la raza. En este artículo, sin embargo, sostenemos que ignorar la raza y usar algoritmos clínicos y pautas de tratamiento basadas en estudios de poblaciones de ascendencia europea puede resultar en disparidades de salud aún mayores en comunidades históricamente marginadas, como los afroamericanos.

Nosotros También nos vimos obligados a escribir este artículo ahora porque hay una escasez de científicos negros en el campo de la genética y nuestras voces realmente no se han escuchado sobre este tema. Como cinco investigadores en genética que se identifican a sí mismos como hombres negros, queríamos que la comunidad científica y la comunidad médica conocieran nuestra perspectiva sobre el uso de la raza en la práctica clínica y en la investigación biomédica.

UW News: ¿Por qué es importante incluir en esta conversación su enfoque, tal como se presenta en el artículo?

Thornton: Soy un genetista estadístico y mi investigación se centra principalmente en identificar y comprender los componentes genéticos que contribuyen a diferentes resultados de salud. , y parte de esta discusión reciente ha sido sobre el papel de la raza: ¿Es la raza solo una construcción social o es algo más que eso?

Estamos argumentando en este artículo que la raza tiene un componente social, pero también tiene un componente genético. De hecho, existen diferencias genéticas entre las personas que pertenecen a diferentes categorías raciales construidas socialmente. Cuando hablamos de raza, creemos que es importante reconocer el componente genético además del componente social.

Creemos que hay un componente genético que contribuye a muchas diferencias en los resultados de salud que observamos según la raza. y etnia. Las diferencias en la arquitectura genética pueden aumentar el riesgo de COVID, por ejemplo, además de otros factores, incluidas las comorbilidades y el acceso a una atención médica adecuada. Por lo tanto, adoptar la diversidad genética en la investigación científica y en la medicina es un paso importante para mejorar los resultados de salud y las disparidades de salud en las comunidades marginadas.

Noticias UW: ¿Cuáles son algunos de los riesgos que implica incluir o excluir la raza?

Thornton: Los algoritmos clínicos que determinan si las personas deben o no recibir un determinado tipo de tratamiento se han desarrollado en gran medida sobre la base de personas de ascendencia europea. La aplicación de algoritmos clínicos derivados de Europa a los afroamericanos no es segura y puede resultar en tratamientos que son realmente dañinos, como se ha demostrado anteriormente y que destacamos en nuestro artículo.

Sin embargo, los estudios que incluyen a afroamericanos o otros grupos raciales/etnicos pueden dar lugar a medicamentos o tratamientos especializados o adaptados a un grupo específico, lo que en última instancia puede dar lugar a mejores resultados de salud. Hay ciertos medicamentos, por ejemplo, que se ha encontrado que funcionan bien en participantes negros que se incluyeron en ensayos clínicos y que nunca se habrían identificado si los resultados no se hubieran estratificado por raza, porque el medicamento no funcionó tan bien. en poblaciones europeas.

Estamos tratando de transmitir en este documento que ignorar la raza en la medicina puede ser problemático y tener consecuencias no deseadas, particularmente porque existen enormes disparidades de salud por raza en los EE. UU.; pero si la raza se usa de manera adecuada, existe un gran potencial para que beneficie a todos.

También debemos ir más allá del agrupamiento monolítico de estadounidenses negros. Es importante entender que la ascendencia genética de los afroamericanos es bastante compleja con una diversidad sustancial en la ascendencia. Algunos afroamericanos tienen más del 90% de ascendencia africana, otros en realidad tienen tan solo un 10% de ascendencia africana. También debemos considerar las contribuciones de ascendencia nativa americana no despreciables a muchos afroamericanos.

UW News: ¿Cómo debemos ver esta complejidad? ¿Cómo debería informar cómo pensamos sobre la atención médica?

Thornton: También es una pregunta compleja porque todavía estamos en la infancia de comprender realmente los factores de riesgo genéticos en diversas poblaciones. Lo que estamos tratando de transmitir en gran medida aquí es que se necesitan más estudios que incorporen los diversos genomas de poblaciones que están subrepresentadas para comprender mejor el riesgo.

Varias enfermedades tienen puntajes de riesgo basados en depende de una variedad de factores de comportamiento, pero también debemos considerar las contribuciones a las puntuaciones de riesgo basadas en factores genéticos.

Ahora hay algoritmos de riesgo que se han desarrollado, llamados puntuaciones de riesgo poligénico, para factores genéticos, pero una vez una vez más, se calcularon en gran medida utilizando estudios europeos y necesitamos crear puntajes de riesgo genético basados en otras poblaciones.

Esperamos que el futuro de la medicina genómica incorpore adecuadamente poblaciones diversas para que comprendamos mejor por qué los individuos de poblaciones multiétnicas con genomas diversos tienen diferentes factores de riesgo, más allá de lo que se puede explicar por diferentes factores de riesgo conductuales.

UW News: ¿Cómo pueden los profesionales de la salud comunicar mejor estos riesgos y b ¿Beneficios para los pacientes y sus familias?

Thornton: Primero, debemos tener claro que todavía hay mucho que no sabemos sobre los componentes genéticos que contribuyen al riesgo de muchas enfermedades.

Sabemos que la genética juega un papel en muchos resultados de salud, con un mayor riesgo para ciertas personas que han heredado ciertas variantes genéticas. Sin embargo, en muchos casos, las contribuciones genéticas pueden ser pequeñas en relación con los factores no genéticos, incluidas las características del estilo de vida, como una alimentación saludable, un estilo de vida saludable, el ejercicio, el nivel socioeconómico y el acceso a una atención médica asequible.

Entonces, necesitamos para ser honesto sobre lo que sabemos y lo que no sabemos, y diré que hay mucho más que no sabemos de lo que sabemos acerca de los factores de riesgo genéticos para muchas enfermedades.

Y hay aún más que no sabemos acerca de las poblaciones minoritarias y marginadas, porque no se han estudiado mucho. Pero a medida que obtengamos más estudios, identificaremos nuevos factores de riesgo genéticos en poblaciones negras y otras que no se han identificado en poblaciones de ascendencia europea.

Noticias de la UW: ¿Qué pasa con la preocupación de crear aún más estereotipos? en el sistema? ¿Cómo le hablaría a la gente sobre el uso de la genética sin crear más etiquetas sobre ellos?

Thornton: Esta pregunta apunta directamente a lo que creemos que será esencial para la medicina personalizada del futuro. Actualmente, los algoritmos clínicos y los regímenes de tratamiento que incorporan la raza a menudo usan grupos de raza monolíticos autoinformados, diciendo, por ejemplo, que un individuo blanco con ciertas características tiene un factor de riesgo particular y/o un tratamiento recomendado. Y hay un riesgo y/o tratamiento calculado diferente para las personas que se reportan a sí mismas como negras.

Ojalá podamos alejarnos de los grupos raciales construidos socialmente. Idealmente, los algoritmos clínicos y las pautas de tratamiento deberían incluir información sobre la ascendencia genética además de la raza o en lugar de ella. Sin embargo, aún no hemos llegado a un punto en el que los datos de ascendencia genética estén fácilmente disponibles en la atención de rutina o en el que los médicos sepan qué hacer con estos datos. Hasta entonces, no podemos ignorar la raza. Tampoco podemos continuar extrapolando los hallazgos de los estudios en poblaciones europeas y aplicarlos a las poblaciones minoritarias, porque ninguno de los dos será equitativo o seguro.

UW News: ¿Cómo puede el sistema de atención médica servir mejor a los afroamericanos? ¿pacientes, familias y comunidades?

Thornton: Debe haber un esfuerzo concertado para incluir participantes negros en los ensayos clínicos, de modo que podamos identificar más medicamentos que funcionen bien para esta población. Eso es lo primero. Desde el punto de vista médico, debemos ser incluidos en estos ensayos clínicos.

También es necesario que se incluyan más participantes negros en los estudios de investigación. Trabajo en genética y muchos de los estudios genéticos en los que he estado involucrado tienen decenas o incluso cientos de miles de individuos y solo una pequeña proporción de estos individuos no son europeos. Tenemos que hacer un esfuerzo para realizar más estudios en poblaciones minoritarias subrepresentadas y con un número suficiente de participantes para que exista una buena posibilidad de identificar realmente algo significativo para mejorar los resultados de salud en estas poblaciones.

Tercero, necesitamos capacitar a más científicos y profesionales médicos pertenecientes a minorías, para guiar e involucrarse en estos estudios y atraer a la próxima generación.

Así que esas son las tres cosas que creo que serán muy importantes en el futuro si Realmente vamos a tener éxito en cerrar la brecha de disparidades de salud en los Estados Unidos entre las poblaciones históricamente marginadas y las poblaciones de ascendencia europea.

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Primer estudio de múltiples genomas completos de EII en afroamericanos Más información: Akinyemi Oni-Orisan et al. Abrazando la diversidad genética para mejorar la salud de los negros, New England Journal of Medicine (2021). DOI: 10.1056/NEJMms2031080 Información de la revista: New England Journal of Medicine

Proporcionado por la Universidad de Washington Cita: Raza, medicina y el poder futuro de la ascendencia genética (2021 , 26 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-medicine-future-power-genetic-ancestry.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.