Un estudio pone a disposición del público un nuevo conjunto de datos para los investigadores del genoma de todo el mundo
Crédito: CC0 Public Domain
La extensa fuente de resultados de asociaciones genéticas basada en 135.000 individuos estuvo disponible esta semana para toda la comunidad investigadora.
El proyecto de investigación genómica FinnGen, una gran iniciativa de investigación público-privada lanzada en 2017, publicó un nuevo conjunto de datos esta semana, que tiene el potencial de informar los esfuerzos de investigación de salud global en muchas categorías de enfermedades.
Como Como parte del último conjunto de datos, los investigadores produjeron 700.000 variantes genómicas y estimaron 16 millones de genotipos. Esta técnica, que permite a los investigadores estudiar marcadores genéticos que no han sido genotipados directamente, es especialmente efectiva en poblaciones pequeñas de fundadores, como los finlandeses. Además, los investigadores del proyecto crearon y analizaron 1800 criterios de valoración de enfermedades. Los resultados se pueden consultar en línea mediante el navegador web FinnGen. Las estadísticas resumidas relacionadas también se pueden descargar de forma gratuita.
Los socios académicos y de la industria farmacéutica del consorcio FinnGen tienen como objetivo aprovechar los datos para respaldar los descubrimientos biomédicos en beneficio de la salud pública.
El nuevo El conjunto de datos se basa en información agregada y anónima de más de 135 000 participantes de biobancos finlandeses.
«Estamos agradecidos con los participantes de FinnGen por contribuir a este importante proyecto», dijo Heiko Runz, presidente de la industria de FinnGen. Comité Directivo y Responsable de Genética Humana de Biogen. «Esperamos que la publicación de este impresionante conjunto de datos ayude a la comunidad científica en general a realizar descubrimientos importantes para una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades humanas».
La primera publicación pública de datos de FinnGen se realizó en enero de 2020 y desde entonces ha sido descargado por 343 investigadores de todo el mundo. Los recursos de datos de FinnGen ya han producido nuevos conocimientos sobre la etiología de decenas de enfermedades que afectan a millones de pacientes en todo el mundo, incluido el glaucoma y la enfermedad inflamatoria intestinal. Los datos brindan muchos ejemplos de variantes raras enriquecidas en finlandés que obstaculizan la función normal del producto genético y hacen que las personas sean más susceptibles a una enfermedad en particular u ofrecen protección contra una.
«La misión de FinnGen es maximizar los descubrimientos biomédicos a partir de la información médica y genómica de la población finlandesa, en beneficio de la salud de la población finlandesa y del mundo», dijo Aarno Palotie, director científico de FinnGen de la Universidad de Helsinki. «Por lo tanto, estamos muy complacidos de ver que la comunidad investigadora ya ha encontrado los datos interesantes y útiles».
«FinnGen cuenta con el respaldo de la industria privada y fuentes públicas finlandesas, pero el valor total de los descubrimientos para el bien público solo se puede realizar cuando los resultados están disponibles para los investigadores biomédicos a nivel mundial. Estos datos publicados demuestran nuestro compromiso con eso», dijo Mark Daly, director de FIMM.
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Se identifican variantes genéticas que protegen contra el glaucoma, lo que abre posibilidades terapéuticas Proporcionado por la Universidad de Helsinki Cita: El estudio pone a disposición del público un nuevo conjunto de datos para los investigadores del genoma de todo el mundo (2020, junio 16) obtenido el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-dataset-publicly-genome-world.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.