Un fármaco contra el cáncer se muestra prometedor en el tratamiento de bebés con enfermedades raras que causan sobrecrecimiento de tejido
La resonancia magnética muestra la reducción de las malformaciones vasculares y el tamaño de las piernas inducida por el tratamiento con alpelisib. Crédito: Morin et al.
El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos raros e incurables causados por mutaciones en el gen PIK3CA que dan como resultado la malformación y el sobrecrecimiento de varias partes del cuerpo. Un nuevo informe que se publicará el 26 de enero en el Journal of Experimental Medicine (JEM) describe el tratamiento exitoso de dos bebés pequeños con PROS utilizando el medicamento contra el cáncer de mama alpelisib.
PROS abarca un grupo de enfermedades que, en conjunto, se cree que afectan a aproximadamente 1 de cada 70 000 personas. Las mutaciones en el gen PIK3CA alteran el crecimiento y la proliferación de las células, lo que provoca la malformación o el crecimiento excesivo de varios tejidos, incluidos el cerebro, los vasos sanguíneos, los músculos y los huesos, lo que a menudo provoca una discapacidad grave y una muerte prematura.
Aunque algunos síntomas de PROS pueden aliviarse mediante cirugía y otras formas de cuidados paliativos, actualmente no existen tratamientos médicos aprobados para tratar la enfermedad. Sin embargo, alpelisib, un inhibidor de PIK3CA recientemente aprobado para tratar ciertas formas de cáncer de mama, ha mostrado resultados prometedores tanto en modelos animales de PROS como en una pequeña cantidad de pacientes pediátricos adultos y mayores. El fármaco ahora se está investigando en una serie de ensayos clínicos más amplios, pero, hasta ahora, no ha habido datos sobre la eficacia de alpelisib en bebés pequeños con PROS.
En el nuevo estudio JEM, un equipo de investigadores dirigido por el profesor Guillaume Canaud (Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP; Universit Paris Descartes; Inserm) identificó a dos pacientes jóvenes, una niña de 8 meses y un niño de 9 meses, con una variedad de síntomas graves causados por mutaciones en el gen PIK3CA. Estos síntomas incluyeron malformaciones extremas de los vasos sanguíneos y crecimiento excesivo asimétrico de extremidades y dedos, así como, en el caso del niño, un hemisferio cerebral derecho agrandado asociado con espasmos epilépticos.
Las dosis orales diarias de 25 mg de alpelisib indujeron una mejoría clínica rápida y significativa en todos estos síntomas. En el caso de la niña, por ejemplo, 12 meses de tratamiento con alpelisib redujeron la cantidad de malformaciones vasculares y disminuyeron sustancialmente el tamaño de su pierna derecha, lo que le permitió ponerse de pie y caminar con ayuda, mientras que los espasmos epilépticos del niño se redujeron considerablemente.
El desarrollo general de los niños pareció mejorar significativamente y ninguno de los pacientes mostró efectos adversos del tratamiento con alpelisib. Análisis posteriores revelaron que, con una dosis diaria de 25 mg, los niveles de alpelisib que se acumularon en la sangre de los niños fueron mucho más bajos que los niveles que los adultos pueden tolerar con seguridad.
«Dado el perfil de seguridad de alpelisib en la dosis aprobada de 300 mg en adultos, estas bajas exposiciones respaldan el tratamiento continuo de 25 mg de alpelisib en estos pacientes jóvenes con PROS», dice Canaud. «Los resultados del tratamiento con alpelisib en estos dos bebés son alentadores, pero deben interpretarse con cautela y tendrán que ser confirmados por estudios futuros».
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La combinación de fármacos retrasa la progresión del cáncer de mama avanzado Más información: Gabriel Morin et al, Tratamiento de dos bebés con espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA por alpelisib, J. Exp. Medicina. (2022). DOI: 10.1084/jem.20212148 Información de la revista: Journal of Experimental Medicine
Proporcionado por Rockefeller University Press Cita: El fármaco contra el cáncer se muestra prometedor en el tratamiento de bebés con enfermedades raras que causa sobrecrecimiento de tejido (26 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-cancer-drug-infants-rare-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.