Un mayor riesgo genético de esclerosis múltiple significa un inicio más temprano de la enfermedad
La profesora Mary Davis y el estudiante Will Brugger analizaron los datos de 3495 pacientes con esclerosis múltiple para encontrar la conexión entre el riesgo genético y el inicio temprano. Crédito: Jaren Wilkey/BYU Photo
Cualquiera que tenga esclerosis múltiple o tenga un amigo cercano con la enfermedad sabe que un diagnóstico de EM es el comienzo de un futuro muy incierto. La enfermedad degenerativa es tan compleja que los pacientes pueden quedar completamente tetrapléjicos siete años después del inicio, o pueden tener más de 60 años y vivir una vida relativamente normal.
Los científicos de BYU ahora se están concentrando en una posible pista para desentrañar qué tan grave podría ser el pronóstico de EM de un paciente: el riesgo genético. Un nuevo estudio de la profesora de BYU Mary Davis, los estudiantes Will Brugger y Jeremy Beales, y sus colegas, encuentra que las personas que tienen un mayor riesgo genético de contraer la enfermedad probablemente tengan una aparición acelerada de esclerosis múltiple.
El hallazgo es crítico porque las personas que contraen EM a una edad más temprana tienden a enfrentar síntomas más extremos de la enfermedad a lo largo de su vida. Si una persona sabe que tiene un mayor riesgo de aparición temprana, ellos y sus médicos pueden ser más agresivos con el tratamiento.
«Cuanto antes se inicie el tratamiento para la EM, menor será la carga de la enfermedad que tendrá el paciente». y mejor será su calidad de vida», dijo Davis. «La prevención es clave. Si podemos averiguar cuántas variantes genéticas tiene una persona para un posible inicio, podemos darle un tratamiento más rápido».
El estudio, publicado en Multiple Sclerosis Journal, analizó datos de 3495 Los pacientes con EM y encontraron que la edad media de inicio fue de 32 años, con un 71% de la muestra de población femenina. (Según la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple, tres veces más mujeres contraen EM que hombres). Los investigadores llevaron a cabo una investigación exhaustiva de las variantes de riesgo con un análisis estadístico de los datos y encontraron que aquellas con la mayor carga de riesgo genético tenían cinco años más jóvenes al inicio que aquellos con la carga de riesgo genético más baja.
Los investigadores sugieren que dado que el riesgo genético de la EM está asociado con la edad de inicio de la enfermedad y la edad de inicio es un fuerte predictor de resultados a largo plazo para pacientes, el riesgo genético tiene un efecto directo en los resultados de los pacientes.
«La esclerosis múltiple es tan compleja que nunca antes habíamos confirmado que las variantes asociadas con contraer la enfermedad están asociadas con qué tan temprano se EM», dijo Davis. «No fue un hallazgo inesperado, pero es la primera vez que se confirma».
Los tratamientos de primera línea, como los inyectables semanales, pueden causar síntomas parecidos a los de la gripe y pueden tener solo un 30-50% de efectividad. Si bien estos tratamientos generalmente son seguros, no son agradables y «no querrás tomarlos si no es necesario», dice Davis. Algunas personas incluso interrumpen los tratamientos porque su calidad de vida es tan baja que no quieren continuar, a pesar de que esos tratamientos están ayudando con la EM.
Según Davis, algunos tratamientos para la EM tienen riesgos importantes, incluyendo la supresión extrema del sistema inmunológico. Si bien es más efectivo, el paciente es muy susceptible a condiciones potencialmente mortales y el paciente y el médico deben equilibrar la predicción de la gravedad de la EM con los riesgos de los tratamientos.
Los siguientes son algunos de los factores de riesgo para desarrollar esclerosis múltiple:
- Tener un familiar con la enfermedad
- Vivir en climas templados; cuanto más lejos del ecuador, mayor es el riesgo
- Tener bajos niveles de vitamina D y baja exposición a la luz solar
- Ser descendiente del norte de Europa
Para aquellos con alto riesgo, el objetivo de los médicos es retrasar la aparición total de la enfermedad tanto como sea posible. Davis cree que su investigación conducirá a que las personas reciban un tratamiento más personalizado en función de su perfil de variante genética.
«Por lo general, cuando alguien recibe el diagnóstico, esos pacientes se dan cuenta de que hubo un momento en que eran adolescentes o estaban en la universidad donde tuvieron un evento que indicó el inicio futuro de la enfermedad», dijo Davis. «Queremos ayudar a las personas a ser más conscientes de esos eventos antes de que comiencen para que puedan tomar medidas y tener un mayor potencial para una vida larga y saludable».
Explore más
El tratamiento temprano se vinculó con menos discapacidad en la EM de inicio pediátrico Más información: Frances M Wang et al, Predicción de la depresión autoinformada después del inicio de la esclerosis múltiple mediante el análisis genético y factores no genéticos, Multiple Sclerosis Journal (2020). DOI: 10.1177/1352458520921073 Proporcionado por la Universidad Brigham Young Cita: Mayor riesgo genético de esclerosis múltiple significa un inicio más temprano de la enfermedad (15 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/ news/2021-12-higher-genetic-multiple-sclerosis-earlier.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.