Un nuevo gen de la ceguera descubierto en un estudio canino
En el estudio se utilizaron datos que abarcan más de mil pastores de Laponia y perros finlandeses de Laponia de un banco de ADN canino. Crédito: Kaisa Wickström.
La distrofia retiniana hereditaria es una causa común de ceguera, con hasta dos millones de personas que padecen este trastorno en todo el mundo. No existe un tratamiento eficaz para las distrofias retinianas. Se espera que la terapia génica ofrezca una solución, pero el desarrollo de dichas terapias solo es posible cuando se conoce la causa genética de la enfermedad. Se han identificado mutaciones relacionadas en más de 70 genes hasta el momento, pero los antecedentes genéticos de la enfermedad siguen siendo desconocidos en hasta la mitad de los pacientes.
«La distrofia retiniana se ha descrito en más de 100 razas de perros, con investigaciones relacionadas que ayudan a identificar nuevos genes asociados y mecanismos patogénicos con la ceguera en diferentes razas. IFT122 es un buen ejemplo, que ofrece una posible explicación para casos humanos sin resolver, también. «, afirma el profesor Hannes Lohi.
En el estudio se utilizaron datos que abarcan más de mil pastores de Laponia y perros finlandeses de Laponia de un banco de ADN canino. Previamente, se han descrito varios genes de distrofia retiniana en ambas razas.
«Entre otros hallazgos, dos genes de enfermedades oculares se han identificado previamente en los pastores de Laponia, pero no han tenido en cuenta todos los casos. En algunos perros, la enfermedad es causada por el gen IFT122. El hallazgo es significativo ya que las pruebas genéticas ahora pueden distinguir entre distrofias retinianas asociadas con diferentes genes en razas, lo que marca la diferencia en el seguimiento de la progresión de la enfermedad, la elaboración de pronósticos y el desarrollo de tratamientos novedosos. Los diagnósticos están mejorando. y facilitar el trabajo de los veterinarios», explica Maria Kaukonen, Doctora en Medicina Veterinaria.
El descubrimiento del gen también facilita la comprensión de la biología de la retina. IFT122 es parte de un complejo proteico relacionado con la función ciliar en la retina.
«La edad de inicio varía y la enfermedad progresa lentamente en algunos perros. Se sabe que IFT122 contribuye al transporte de opsina en los fotorreceptores células. La variante del gen altera este transporte y da como resultado un cegamiento progresivo. Dado que IFT122 está asociado con la función de los cilios, que es importante para el cuerpo, estudiamos algunos de los perros aún más de cerca con respecto a otros problemas potencialmente relacionados con los trastornos relacionados con los cilios. , como anomalías renales o trastornos graves del desarrollo de los órganos internos. Descubrimos que el daño parece estar limitado solo a la retina. Esta información nos ayuda a comprender los mecanismos de acción del gen», agrega Kaukonen.
Los hallazgos también son significativos para futuros planes para eliminar la enfermedad de diferentes razas. En los pastores de Laponia y los Lapphunds finlandeses, la proporción de individuos que portaban la variante genética fue del 28 % y el 12 %, respectivamente.
«Esta es una enfermedad hereditaria recesiva, lo que significa que un perro que quedará ciego hereda la variante de ambos padres, que son ambos portadores de la variante. Las pruebas genéticas pueden ayudar a evitar combinaciones de portador-portador, previniendo fácilmente el nacimiento de perros enfermos. Se ha desarrollado una nueva herramienta concreta basada en el estudio en beneficio de los criadores». dice Lohi.
El nuevo estudio es parte de un proyecto de investigación más amplio sobre los antecedentes genéticos de las enfermedades hereditarias del grupo de investigación del profesor Lohi. Kaukonen se transfirió recientemente a un grupo de investigación activo en la Universidad de Oxford, centrándose en el desarrollo de terapias génicas para la distrofia retiniana. Al mismo tiempo, Kaukonen y Lohi continúan colaborando estrechamente para estudiar una variedad de enfermedades oculares junto con el Hospital Universitario de Helsinki y otros operadores.
«Hay muchos más hallazgos genéticos asociados con enfermedades oculares en el camino en la investigación canina. Apenas estamos comenzando. Entre otras cosas, actualmente estamos investigando los antecedentes genéticos del glaucoma, así como la distrofia corneal y retiniana en aproximadamente 30 razas. Los resultados preliminares son prometedores «, dice Lohi.
Explore más
Más de 20 loci de genes asociados con la displasia de cadera canina Más información: Maria Kaukonen et al, Una variante sin sentido en IFT122 asociada con un modelo canino de retinosis pigmentaria, Genética humana (2021). DOI: 10.1007/s00439-021-02266-3 Información de la revista: Genética humana
Proporcionado por la Universidad de Helsinki Cita: Un nuevo gen de la ceguera descubierto en un estudio canino (2 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-gene-uncovered-canine.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.