Uso del aprendizaje profundo para encontrar causas genéticas de trastornos de salud mental en una población poco estudiada
Crédito: CC0 Public Domain
Históricamente, las poblaciones minoritarias han estado subrepresentadas en los estudios existentes que abordan cómo las variaciones genéticas pueden contribuir a una variedad de trastornos. Un nuevo estudio de investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) muestra que un modelo de aprendizaje profundo tiene una precisión prometedora cuando ayuda a diagnosticar una variedad de trastornos de salud mental comunes en pacientes afroamericanos. Esta herramienta podría ayudar a distinguir entre trastornos, así como a identificar múltiples trastornos, fomentando una intervención temprana con mayor precisión y permitiendo que los pacientes reciban un enfoque más personalizado de su condición. El estudio fue publicado recientemente por la revista Molecular Psychiatry.
Diagnosticar correctamente los trastornos mentales puede ser un desafío, especialmente para los niños pequeños que no pueden completar cuestionarios o escalas de calificación. Este desafío ha sido particularmente agudo en las poblaciones minoritarias poco estudiadas. La investigación genómica anterior ha encontrado varias señales genómicas para una variedad de trastornos mentales, y algunas sirven como posibles objetivos terapéuticos de fármacos. Los algoritmos de aprendizaje profundo también se han utilizado para diagnosticar con éxito enfermedades complejas como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, estas herramientas rara vez se han aplicado en grandes poblaciones de pacientes afroamericanos.
En un estudio único, los investigadores generaron datos de secuenciación del genoma completo de 4179 muestras de sangre de pacientes afroamericanos, incluidos 1384 pacientes que tenían sido diagnosticado con al menos un trastorno mental Este estudio se centró en ocho trastornos mentales comunes, incluidos el TDAH, la depresión, la ansiedad, el trastorno del espectro autista, las discapacidades intelectuales, el trastorno del habla/lenguaje, los retrasos en el desarrollo y el trastorno negativista desafiante (ODD). El objetivo a largo plazo de este trabajo es obtener más información sobre los riesgos específicos de desarrollar ciertas enfermedades en las poblaciones afroamericanas y cómo mejorar potencialmente los resultados de salud centrándose en enfoques de tratamiento más personalizados.
«La mayoría de los estudios se centran solo en una enfermedad, y las poblaciones minoritarias han estado muy poco representadas en los estudios existentes que utilizan el aprendizaje automático para estudiar los trastornos mentales», dijo el autor principal Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., director del Centro de Genómica Aplicada de CHOP. «Queríamos probar este modelo de aprendizaje profundo en una población afroamericana para ver si podía diferenciar con precisión a los pacientes con trastornos mentales de los controles sanos y si podíamos etiquetar correctamente los tipos de trastornos, especialmente en pacientes con múltiples trastornos».
El algoritmo de aprendizaje profundo buscó la carga de variantes genómicas en regiones codificantes y no codificantes del genoma. El modelo demostró una precisión de más del 70 % para distinguir a los pacientes con trastornos mentales del grupo de control. El algoritmo de aprendizaje profundo fue igualmente efectivo en el diagnóstico de pacientes con múltiples trastornos, y el modelo brindó coincidencias diagnósticas exactas en aproximadamente el 10 % de los casos.
El modelo también identificó con éxito múltiples regiones genómicas que estaban altamente enriquecidas para los trastornos mentales , lo que significa que era más probable que estuvieran involucrados en el desarrollo de estos trastornos médicos. Las vías biológicas implicadas incluían las asociadas con las respuestas inmunitarias, la unión de antígenos y ácidos nucleicos, una vía de señalización de quimiocinas y receptores de proteínas de unión a nucleótidos de guanina. Sin embargo, los investigadores también encontraron que las variantes en regiones que no codificaban proteínas parecían estar implicadas en estos trastornos con mayor frecuencia, lo que significa que pueden servir como marcadores alternativos.
«Al identificar variantes genéticas y asociados vías, la investigación futura destinada a caracterizar su función puede proporcionar una visión mecánica de cómo se desarrollan estos trastornos», dijo Hakonarson.
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El estudio de TDAH revela diferencias genéticas únicas en pacientes afroamericanos Más información: Yichuan Liu et al, La aplicación de un algoritmo de aprendizaje profundo en datos de secuenciación del genoma completo descubre variantes estructurales asociadas con múltiples trastornos mentales en pacientes afroamericanos, Psiquiatría Molecular (2022). DOI: 10.1038/s41380-021-01418-1 Información de la revista: Molecular Psychiatry
Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita: Uso del aprendizaje profundo para encontrar causas genéticas de trastornos de salud mental en una población poco estudiada (2022, 1 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-deep-genetic-mental-health-disorders.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.