La muestra de sangre se puede utilizar para evaluar la gravedad y el pronóstico de la degeneración del lóbulo frontotemporal en el futuro

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Biomarcadores para respaldar el diagnóstico de la degeneración del lóbulo frontotemporal (FTLD) y para evaluar la gravedad y el pronóstico esperado de la enfermedad son necesarios. La cadena ligera de neurofilamentos (NfL) medida a partir de una muestra de sangre se correlaciona fuertemente con la duración de la enfermedad en pacientes con FTLD y la tasa de atrofia cerebral, según un nuevo estudio publicado por la Universidad del Este de Finlandia en Annals of Clinical and Translational Neurology.

FTLD es la segunda causa más común de enfermedades demenciales degenerativas y progresivas en la población en edad laboral después de la enfermedad de Alzheimer. FTLD se divide en dos subgrupos según los síntomas principales. Los primeros síntomas de la forma más común de FTLD, la variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD), incluyen cambios en el comportamiento, la personalidad y las funciones ejecutivas. En el segundo subgrupo, la afasia progresiva primaria (APP), los síntomas primarios son lingüísticos, incluidos problemas de denominación y problemas en la producción del habla. Los pacientes con FTLD a menudo también tienen enfermedad de la neurona motora concomitante (FTD-MND), y existe cierta superposición en la neuropatología y las alteraciones genéticas entre estas enfermedades. Se han reconocido varias mutaciones genéticas predisponentes para FTLD, de las cuales la expansión repetida C9orf72 es excepcionalmente prevalente en pacientes finlandeses.

NfL es una proteína estructural intracelular que mantiene la forma de las células nerviosas y los axones. Tras el daño neuronal, NfL se libera en el espacio intercelular, desde donde finalmente termina en la sangre. De hecho, se observan niveles elevados de NfL en sangre en una variedad de enfermedades neurodegenerativas y después de un traumatismo cerebral. Anteriormente, los niveles de NfL se midieron en el líquido cefalorraquídeo, donde tiene una concentración más alta que en la sangre. Sin embargo, los nuevos métodos ultrasensibles permiten medir NfL también en la sangre, lo que convierte a NfL en sangre en un biomarcador mínimamente invasivo para la neurodegeneración.

El nuevo estudio encontró que los pacientes con niveles altos de NfL en sangre tenían una duración más corta de la enfermedad y una tasa más rápida de atrofia cerebral. Se detectaron altos niveles de NfL en sangre particularmente en los grupos FTD-MND y PPA. Además, los portadores de la expansión repetida C9orf72 tenían niveles elevados de NfL en sangre. Estos resultados brindan información valiosa sobre el curso de la enfermedad en pacientes con FTLD que muestran diferentes síntomas clínicos o albergan antecedentes genéticos diversos.

El inicio de FTLD es insidioso con un inicio repentino de los síntomas. El perfil de síntomas y la edad de los pacientes difieren significativamente de los típicos trastornos de la memoria. Como resultado, el diagnóstico temprano de FTLD es un desafío y los pacientes a menudo se derivan primero a las unidades de atención psiquiátrica. En un estudio anterior realizado por la Universidad del Este de Finlandia, se confirmó que el NfL en sangre es una excelente herramienta para distinguir a los pacientes con FTLD de los pacientes psiquiátricos, incluso si el patrón de síntomas es muy similar. El estudio actual sugiere además que el potencial del NfL en sangre no solo se limita al diagnóstico diferencial, sino que también puede ayudar a predecir la gravedad de la enfermedad y posiblemente también la respuesta al tratamiento farmacológico en el futuro.

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El neurofilamento sérico es un biomarcador discriminatorio entre la demencia frontotemporal y los trastornos psiquiátricos Más información: Antti Cajanus et al. Cadena ligera de neurofilamentos séricos en FTLD: asociación con C9orf72, fenotipo clínico y pronóstico, Annals of Clinical and Translational Neurology (2020). DOI: 10.1002/acn3.51041

Kasper Katisko et al. La cadena ligera del neurofilamento sérico es un biomarcador discriminatorio entre la degeneración del lóbulo frontotemporal y los trastornos psiquiátricos primarios, Journal of Neurology (2019). DOI: 10.1007/s00415-019-09567-8 Información de la revista: Journal of Neurology