Las pruebas ultrarrápidas cambian las reglas del juego para los niños en cuidados intensivos
Crédito: CC0 Public Domain
Las pruebas genéticas ultrarrápidas pueden transformar el diagnóstico y el tratamiento de niños gravemente enfermos con sospechas de afecciones genéticas, según un estudio de Australian Genomics.
El estudio evaluó a 108 bebés y niños gravemente enfermos con afecciones genéticas ingresados en unidades de cuidados intensivos en 12 hospitales australianos.
Los investigadores de la Universidad de Queensland que participaron en el estudio recibieron los resultados de las pruebas genómicas en menos de cinco días, en comparación con las pruebas tradicionales que pueden demorar de tres a seis meses.
Como resultado del uso del nuevo procedimiento, pudieron hacer un diagnóstico en el 51 % de los casos y cambiar la atención clínica para el 75 % de los niños en la UCI.
La profesora asociada de la UQ, Luregn Schlapbach, dijo que los resultados genómicos ultrarrápidos en la UCI eran un juego cambiador para los niños en los que se sospecha una afección genética.
«Gracias a los diagnósticos genómicos actuales, este rápido tiempo de respuesta brinda más certeza a las familias y los médicos que anteriormente tenían que esperar meses para obtener los resultados», dijo el Dr. Schlapbach. .
«Permite a los padres comprender mejor la enfermedad de su hijo y cómo manejar la condición y planificar para el futuro.
«Para una cantidad de niños, el diagnóstico oportuno permite tratamientos de precisión que de otro modo podrían haberse pasado por alto».
La tecnología mejorada y la capacidad de tratamiento permiten es médicos para responder mejor a los plazos urgentes asociados con los niños en cuidados intensivos.
El profesor asociado Luregn Schlapbach dijo que las pruebas ultrarrápidas han permitido la secuenciación del genoma completo de un paciente.
» Si bien las pruebas genómicas actualmente se proporcionan dentro de los estudios de investigación, estos resultados son muy alentadores en vista de la necesidad de una implementación más amplia en la práctica clínica», dijo.
La próxima fase del estudio evaluará más de 240 niños enfermos en Australia durante tres años utilizando la secuenciación del genoma completo como prueba de primer nivel para diagnosticar enfermedades raras, así como aumentar las pruebas rápidas en todos los estados y territorios.
El estudio Acute Care Genomics se publicó en JAMA .
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Secuenciación genómica rápida para diagnosticar enfermedades raras en niños en estado crítico Más información: undefined undefined et al. Viabilidad de la secuenciación ultrarrápida del exoma en bebés y niños críticamente enfermos con condiciones monogénicas sospechosas en el sistema de atención de la salud pública de Australia, JAMA (2020). DOI: 10.1001/jama.2020.7671 Información de la revista: Journal of the American Medical Association
Proporcionado por la Universidad de Queensland Cita: Pruebas ultrarrápidas que cambian las reglas del juego para los niños en cuidados intensivos (2020, 25 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-ultra-rapid-game-changer-children-intensive.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.